Nouveau-né sur les maladies génétiques

La génétique est l'héritage de gènes mutés par l'ADN . Les mutations génétiques se produire lorsque l'ADN a une transformation perpétuelle de son agencement . Les mutations génétiques peuvent être transférées à travers l'histoire de la famille et de l'ethnicité . Les maladies génétiques sont classés en trois catégories , qui comprennent les maladies monogéniques , anomalies chromosomiques , et des troubles multifactoriels . Les maladies génétiques peuvent se produire au moment de la conception . Seul gène troubles

Un trouble d'un seul gène est une altération dans un seul gène . Il ya beaucoup de maladies différentes qui se produisent à la suite de maladies monogéniques , mais la plupart d'entre eux sont atypiques . Un trouble d'un seul gène peut être dominant ou récessif . Dominante est où un seul gène muté unique est nécessaire pour être présent afin qu'il soit transmis de la mère à l'enfant . Dans ce cas , il ya au moins 50 pour cent de probabilité que le bébé va développer une maladie d'elle en particulier de la mère a aussi le trouble maladie r . Les maladies qui peuvent se produire du seul gène muté dominante sont , achondroplasie ( nanisme ) , la maladie de Huntington et la maladie polykystique des reins . Troubles de gènes récessifs simples doivent avoir deux gènes mutés . Les deux parents sont porteurs de ces gènes entraînant une chance de passer au bébé de 25 pour cent . Des exemples de maladies récessives comprennent la maladie de Tay-Sachs ( lorsque le système nerveux central commence à se détériorer ) , la fibrose kystique (trouble des glandes ) , et la drépanocytose ( globules rouges anormaux ) . Maladies monogéniques peut également être liée à l'X . Il n'y a pas de nombreux troubles qui sont liés à ce prototype . Afin d'être lié x - , il doit y avoir un gène muté situé sur le chromosome X . Ces maladies génétiques sont le syndrome de Rett ( autiste comme mais avec d'autres anomalies ) , de l'hémophilie ( trouble de la coagulation ) , et une forme de dystrophie musculaire .

Anomalies chromosomiques

Un chromosome anomalie se produit lorsque le chromosome entier , ou même une grande partie de celui-ci a été copié , modifié , ou il a littéralement disparu . Il existe deux différentes anomalies qui peuvent se produire comme numérique et structurelle. Anomalies numériques résultent soit d'une disparition d'un chromosome d'une paire ou d'avoir un trop grand nombre de chromosomes d'une même paire . Des anomalies structurales résultent d'un chromosome étant supprimé , transformé , dupliqué, inversé ou formé dans un anneau . Les anomalies chromosomiques peuvent ou peuvent ne pas être héréditaire . Quelques-unes des maladies qui peuvent se produire à partir de ces anomalies sont le syndrome de Down et le syndrome de Turner

Les maladies multifactorielles

troubles multifactoriels peuvent survenir à la suite de l'histoire de la famille , et les effets de l'environnement . Il n'est pas facile de prédire que d'un trouble mulifactorial se fera dans un bébé . Les chromosomes sont en grappes au lieu d'avoir un modèle solide , ce qui rend difficile de conclure ou non un enfant recevra ces troubles ou maladies . La plupart des maladies multifactorielles ont tendance à être héréditaire , mais cela ne les rend pas plus facile à traiter ou d'étude. Certaines maladies sont les maladies cardiaques , la fente labiale et le diabète .

Tests

Il est des tests d'ADN qui est disponible qui peut vous dire , avant, pendant et après la grossesse si ou vous n'êtes pas porteur d'un gène défectueux . Ces tests peuvent également montrer si oui ou non votre bébé va hériter d'une maladie ou un trouble génétique avant la naissance , ou plus tard dans la vie .
Tératogènes

tératogènes est strictement liée à l'environnement . Des effets tératogènes se produisent à la suite de la prise de médicaments qui sont connus pour causer des malformations , l'exposition à la peinture au plomb , l'utilisation de médicaments , de boire, et d'être exposé à des rayonnements pendant les procédures médicales . Il s'agit d'une situation qui peut être complètement évitée. Ne prenez jamais de médicaments sauf si votre médecin vous les prescrit , et ils sont sans danger pour le bébé . Rappelez-vous que ce que vous êtes exposé à , si votre bébé .