Maladies génétiques pédiatriques

maladies génétiques pédiatriques ravagent la vie de nombreux enfants dans le monde chaque année . Bien qu'il existe des tests pour des troubles qui servent de pré-sélection avant un couple conçoit un enfant , un grand nombre encore passent inaperçus jusqu'à ce qu'il apparaisse dans le jeune à un moment donné au début de la vie . Cet article vise à expliquer les maladies pédiatriques génétiques , ainsi que des attouchements sur quelques-uns qui sont les plus proéminents en maladies infantiles aujourd'hui. Causes de la maladie génétique pédiatrique

Chaque maladie unique a une sorte de composante génétique . Cancer , par exemple, est causée par la mutation des gènes trouvés au sein d'un corps humain. Parfois, les mutations sont provoquées par un comportement malsain , comme le tabagisme ou s'exposer à des produits chimiques , tandis que d'autres mutations sont tout simplement aléatoire et inévitable .

D'autres encore peuvent être hérités , ce qui signifie que le gène défectueux est transmise du parent à l' enfant , causant parfois un enfant à devenir très malade avec un trouble ou une maladie . C'est ce qui est connu comme un trouble génétique pédiatrique , qui est généralement définie comme une maladie causée au moins en partie par une variation ou une mutation du gène de l'enfant .
Maladies monogéniques

Il existe trois catégories distinctes de maladies génétiques pédiatriques . La première est appelée «troubles monogéniques . " Elles ont lieu lorsqu'un seul gène est muté et est causée par les chromosomes des deux parents . La fibrose kystique , une maladie mortelle où le corps produit un excès de mucus , exige que les deux parents soient porteurs pour qu'un enfant reçoive le gène muté . La drépanocytose est un autre exemple de maladies monogéniques .

Chromosomiques Troubles

Un genre secondaire , " maladies chromosomiques " , se produire quand il ya soit un excès ou manque d'un gène. Ceci affecte la structure des chromosomes et des résultats dans des maladies telles que le syndrome de Down , par exemple. Dans le syndrome de Down , le corps contient un chromosome supplémentaire , qui provoque le problème .

Hérédité multifactorielle des troubles

troubles de l'hérédité multifactorielle ont lieu lorsqu'il ya une variation dans la génétique d'une personne . Cela se produit en conjonction avec les facteurs environnementaux, tels que l'obésité infantile . Heureusement , cette catégorie peut souvent être corrigée ou évitée par la santé et les précautions appropriées.
Mucoviscidose

mucoviscidose est une des maladies les plus importantes de la vie de raccourcissement pédiatriques génétiques . Un enfant est souvent diagnostiqué avec cette maladie des glandes qui produisent la sueur et du mucus , et les symptômes comprennent un retard de croissance , une toux et /ou une respiration sifflante excessive et persistante , et une quantité anormalement importante de la production de mucus . Alors qu'il était encore une maladie très mortelle , l'espérance de vie d'un patient CF s'est maintenant étendu à l'âge adulte dans certains cas . Beaucoup d'enfants atteints de fibrose kystique meurent encore avant l'âge adulte , cependant .
Drépanocytose

drépanocytose est une maladie du sang , où les globules rouges prennent une anormalement forte et " falciformes " forme . Cela entraîne beaucoup de complications, y compris une durée de vie raccourcie. Encore une fois, cette maladie est souvent diagnostiquée pendant l'enfance ou l'enfance , et touche principalement les enfants afro-américains . Avec un traitement approprié , la plupart des patients peuvent vivre dans la mi-quarantaine et certains bien au-delà , cependant, certains enfants meurent de la maladie .
Présélection

nombreuses maladies génétiques peuvent être présélectionnés afin que les parents sont au courant si elles sont ou non porteurs . Si les deux sont porteurs , ils peuvent prendre une décision éclairée quant à savoir si ou non de concevoir un enfant .

Autres troubles tels que le syndrome de Down , peuvent être diagnostiqués à un foetus par amniocentèse après un examen sanguin standard au cours de la premier trimestre de la grossesse . Les parents peuvent utiliser ce dépistage à éduquer et à se préparer avant la naissance de leur enfant ayant des besoins spéciaux correctement.