Comment trouver des médecins pour les maladies génétiques rares

Si vous rencontrez un changement soudain de la santé qui ne correspond pas un diagnostic bien connu , il peut être intimidant pour trouver des soins médicaux appropriés . Symptômes inhabituels et maladies persistantes confondent parfois les médecins qui ne connaissent pas les maladies ou troubles rares, y compris celles basées sur la génétique . Selon la maladie , il ne peut y avoir quelques spécialistes dans le monde équipés pour diagnostiquer et traiter. Instructions
Le 1

consulter votre médecin de soins primaires . Préparez votre visite en faisant une liste de tous vos symptômes , y compris la durée et la gravité . Notez tous les changements majeurs dans l'environnement ou de médicaments qui pourraient expliquer les symptômes . Demandez à votre médecin de vous référer à un médecin spécialiste et généticien qui peut mieux comprendre votre maladie .
2

Visitez le médecin spécialiste et décrire vos symptômes . Il peut fournir un diagnostic provisoire et le plan de traitement . Travailler en tandem avec un généticien agréé qui peut effectuer des tests génétiques spécifiques pour confirmer le diagnostic médical . Donnez le médicament ou un programme de traitement de plusieurs semaines pour prendre effet avant de déterminer si cela fonctionne . Si votre maladie ne répond pas au traitement , vous devrez peut-être demander un avis extérieur.
3

Entrez vos symptômes en ligne dans un site de soins de santé pour voir ce que la maladie génétique que vous pourriez avoir , ou pour vérifier celui que vous croyez que vous avez . Bien que ces sites ne sont pas toujours exactes , elles constituent un bon point de départ pour vos recherches personnelles .
4

Rechercher sur le site PubMed , qui contient une base de données d'articles de programmes de recherche financés par le gouvernement fédéral , pour les études relatives à votre maladie . Spécialistes des maladies rares font souvent des études de cas ou les résultats d' essais cliniques dans des revues professionnelles . Utilisez les informations de contact de l'auteur principal de se renseigner sur le diagnostic et les options de traitement .
5

Contactez les National Institutes of Health Office des maladies rares de la recherche , qui relie les patients avec des spécialistes de maladies rares . Le personnel du bureau peut examiner votre dossier médical et vous référer à un spécialiste qui peut diagnostiquer votre maladie .