Comment identifier le syndrome de Rett

Le syndrome de Rett est une maladie génétique du développement qui survient surtout chez les femmes . Il apparaît dans environ 1 sur tous les 15.000 naissances féminines dans le monde entier , sans distinction de race et jugées sans rapport avec un facteur héréditaire . Il a été initialement découvert par le Dr Andreas Rett en 1966 , et nommé d'après le médecin . Le syndrome de Rett est censé être causé par des mutations dans un gène transmis comme un trait de domination liée à l'X . C'est la première maladie humaine qui a été trouvé qui est causée par un défaut de la protéine . La plupart des cas de syndrome de Rett suivent un schéma relativement prévisible . Habituellement , c'est la gravité des symptômes qui varient d'une personne à l'autre . Les médecins diagnostiquent le syndrome de Rett en observant les signes et les symptômes pendant la croissance et le développement précoce de l'enfant , et de mener des évaluations continues de l'état physique et neurologique de l'enfant . Instructions
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Les signes du syndrome de Rett ne se développent pas chez un enfant jusqu'à 5 mois à 3 ans après la naissance de l'enfant . Les gens qui ont le syndrome de Rhett se développent généralement normalement sur ​​les 6 à 18 premiers mois de leur vie . Comme l'enfant grandit , regarder pour voir si la tête de l'enfant est de plus en plus lentement. L'enfant peut avoir acquis une microcéphalie , qui est un trouble neurologique rare dans lequel la circonférence de la tête est plus petite que la moyenne pour l' âge et le sexe de l'enfant ou de l'enfant . L'enfant peut également être plus lents à acquérir de nouvelles compétences , ou de cesser d' acquérir de nouvelles compétences tout à fait . D'autres comportements anormaux peuvent inclure une diminution de la quantité de contact avec les yeux , le tonus musculaire de plus en plus diminuée (hypotonie ) et le comportement inattentif .
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Regardez pour voir si l'enfant continue à régresser dans leur développement . Souvent , par 3 ans , l'utilisation spontanée et de contrôle sur les mains ont été perdues , ainsi que des compétences initiales de langue . D'autres caractéristiques du syndrome de Rett vont commencer à montrer , tels que les mouvements constants de main incontrôlés . L'enfant peut aussi avoir broyage involontaire , grinçant ou serrement des dents . Il ou elle peut être incapable de réaliser la plupart des mouvements volontaires , comme la marche . L'hyperventilation peut être un autre symptôme .
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avis si la régression du développement s'arrête . Cela devrait se faire vers la mi- enfance, et parfois plus tôt, de 2 à 10 ans . Les symptômes commencent à se stabiliser. Cependant , le plus souvent avant que l'enfant atteigne l'âge de 8 ans, la scoliose se développe.
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Continuez à surveiller le développement de l'enfant . Alors que certains enfants qui ont le syndrome de Rett restent au stade stable , d'autres se détériorent tout au long de leurs années d'adolescence . Certains peuvent accomplir quelques gains de développement , comme une durée d'attention accrue et de légères améliorations dans les compétences de communication . D'autres patients atteints du syndrome de Rett se développent de plus en plus de difficultés avec leurs habiletés motrices , et peuvent perdre la capacité de marcher tout à fait.
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D'autres symptômes du syndrome de Rett , tels que le retard de croissance , les habitudes de sommeil anormaux , difficultés respiratoires , petits pieds , la mastication et de déglutition , toe- pied , la constipation , et une mauvaise circulation sanguine dans les jambes et les pieds .