Radial syndrome aplasie - thrombocytopénie

syndrome aplasie radiale - thrombocytopénie est une maladie génétique rare . Il est également connu comme la thrombocytopénie de rayon absent , ou TAR , le syndrome . Il a été décrite par Judith G. Hall, MD , en 1969 . Bien que le chercheur John K. Wu , MD , a documenté plus de 20 symptômes de la maladie , ses symptômes primaires sont un nombre très faible de plaquettes qui mène à des ecchymoses et les hémorragies facile , ainsi que l'absence du radius de l'avant bras . Il se produit environ 4.2 fois tous les 1 million de naissances vivantes . Bien que le syndrome TAR peut causer la mort précoce en raison de hemorraging ou organes défauts , les enfants qui en ont et reçoivent un traitement efficace peut être en mesure d'avoir une durée de vie normale et vivre de façon autonome . Les symptômes primaires

Les symptômes du syndrome TAR comprennent des symptômes primaires , ceux qui sont causés directement par l'anomalie génétique , et les symptômes secondaires , causés par les principaux symptômes . Pas tous les gens atteints du syndrome de TAR ont tous les symptômes primaires ou secondaires , mais tous les patients manquent le rayon dans un ou les deux bras et montrent thrombocytopénie , ou très faible numération plaquettaire , les symptômes dans les 18 premiers mois de la vie .

Les symptômes primaires : Thrombocytopénie - très faible nombre de plaquettes , fragments de cellules qui sont nécessaires pour clottingUnderdeveloped de sang ou de mégacaryocytes absents , les cellules de la moelle osseuse qui produisent plateletsEosinophilia - nombres élevés d'éosinophiles , des cellules sanguines qui combat infectionAnemia - faible rayon de ironMissing de sang os dans un ou les deux armsMissing , ulna anormale ou sous-développé dans une ou les deux épaules armsAbnormal jointsDislocated hipsKnees et /ou rotules sont partiellement disloqué ou anormalement augmenté torsion togetherFemoral - os long de la cuisse tordu de positionTibial Torson - tibia est twistedAbsence de péroné ( os de veau ) Petits pieds à bout anormale placementSevere intolérance à milkHeart defectsKidney defectsUnderdeveloped l'utérus de la vache et

symptômes secondaires vagin

ecchymoses et /ou une hémorragie due à la mort à cause thrombocytopeniaEarly à hemorrhagingWrist et arthrite du genou en raison de l'éosinophilie et dislocationsIntestinal saignements dus à intoleranceInfertility de lait chez les femmes en raison de malformations utérines
Réelles Prévisions

enfants nés avec le syndrome de TAR sont susceptibles une thrombopénie chronique , plus des moments où leur thrombopénie s'aggrave et provoque de graves contusions et les hémorragies . Cependant, en 6 ans , la plupart des enfants avec la condition de développer la numération plaquettaire près de la normale , et le risque d'hémorragie devient mineur . Selon Wu , si un enfant vit avec la condition passé 2 ans , elle aura une espérance de vie normale

gens qui ont aplasie radiale - . Manquant radius ou des os - et pas d'autres déformations du bras peut apprendre d'effectuer toutes les activités normales de la vie quotidienne s'ils reçoivent bras orthèse appropriée contreventement . Le pronostic pour les personnes qui ont des défauts d'organes et les défauts squelettiques au-delà des bras dépend du type de défaut et le traitement qu'ils reçoivent .
Traitement

traitement dépendra de la le type et la gravité des symptômes. Wu déclare: « De loin , le traitement le plus important est la transfusion de plaquettes . " D'autres traitements courants comprennent l'utilisation de la coutume contreventement et les chirurgies orthopédique pour faire les membres affectés plus fonctionnel , symétrique ou seyantes . Bien que l'amputation de préparer le patient à porter une prothèse ou des membres est une option, les personnes atteintes de syndrome aplasie radiale - thrombocytopénie n'ont pas souvent assez de force musculaire noyau à utiliser une prothèse efficace , et les patients avec des mains fonctionnelles trouvent généralement les plus utiles que les bras plus longs que les prothèses transplantation de moelle provide.Bone est une option pour les personnes dont la tendance à l'hémorragie n'a pas amélioré avec des problèmes de plaquettes de transfusions.Intestinal due à une intolérance au lait de vache peut être traitée par la suppression du lait de vache de l'alimentation.

Prévention des problèmes

patients et leurs familles peut empêcher la plupart des épisodes hémorragiques associés au syndrome de TAR . De bonnes mesures de prévention sont les suivantes : Subir plaquettes blessures transfusionsAvoiding - porter un casque souple peut helpAvoiding utilisation de médicaments qui diminuent la coagulation , y compris l'aspirine et les médicaments anti -inflammatoires non stéroïdiens , ou NSAIDsTreating coupures mineures et les sites d'injection en plaçant prolongée , une pression ferme et régulière sur eux jusqu'à ce qu'ils arrêtent les saignements