Maladies génétiques étranges

maladies génétiques se produisent lorsque l'ADN dans nos cellules ne copie pas correctement , ce qui entraîne une anomalie . Certaines anomalies sont insensibilité congénitale à la douleur , qui ne permet pas au patient de ressentir la douleur, ou le syndrome de Moebius , qui empêche un individu d'avoir des expressions faciales . Types

troubles génétiques se produisent dans quatre types différents : . Chromosomiques , multifactorielle , seul gène mitochondrial et
provoque des troubles génétiques

chromosomiques produire lorsque la structure du chromosome est modifiée d'une certaine façon . Multifactorielle se produit lorsque l'ADN de plus d'un gène est muté , alors que les maladies monogéniques se produire quand un seul gène présente une mutation de l'ADN. Maladies génétiques mitochondriales se produisent lorsque l'ADN dans les mitochondries mute d'une cellule.

Identification

médecins à diagnostiquer les maladies génétiques spécifiques par des tests génétiques , qui consiste à prendre un échantillon de le tissu du patient et la comparaison de son ADN à une séquence de gène muté . Si l'ordinateur correspond à cette séquence , le test est positif pour ce trouble .

Symptômes

maladies génétiques ont une variété de symptômes physiques et mentaux . Ceux qui ont le syndrome de Down ont des limitations intellectuelles dues à une copie supplémentaire du chromosome 21 , alors que les personnes avec fibrodysplasia ossifiante progressive ont des excroissances osseuses qui se produisent en place du tissu conjonctif endommagé .

Traitements

traitement des maladies génétiques étranges comprend la thérapie génique , qui permet de modifier l'ADN muté à un état non muté par épissage dans le bon ordre à la place de l'erreur . Cependant , pas toutes les conditions génétiques ont un traitement .