Thalassémie Diagnostic

La thalassémie est une maladie héréditaire du sang qui affecte l'hémoglobine dans le sang . L'hémoglobine est une protéine dans les globules rouges qui transportent l'oxygène . Le trouble provoque une hémoglobine anormale à développer entraînant une baisse des globules rouges et conduisant à l'anémie. La condition est plus apparente chez les personnes d'origine grecque , italienne, du Moyen Orient et de l'ascendance africaine . Causes

Vous pouvez contracter la thalassémie d'un ou des deux parents . Lorsque contracter la maladie du sang d'un parent de la maladie est appelée thalassémie mineure et vous ne porteuses de la maladie et ne pas souffrir de symptômes. Thalassémie majeure est hérité des deux parents et vous pouvez souffrir de symptômes et porteuses de la maladie .

Symptômes

enfants nés atteints de thalassémie majeure peuvent ne présenter aucun symptôme à la naissance , mais développer des symptômes dans la première année . Les symptômes peuvent inclure un retard de croissance , des déformations osseuses dans le visage, le jaunissement de la peau , de l'essoufflement , de la fatigue , de l'irritabilité , une pâleur , une faiblesse et une urine foncée .

Diagnostic

Tests

de sang seront prises et révèlent des cellules sanguines qui sont pâles , petit , varier dans la forme ou la taille ou avoir un aspect boudine lorsqu'on les observe au microscope . Des tests sanguins peuvent également évaluer le taux d'hémoglobine dans le sang , de mesurer les niveaux de fer , et de fournir un échantillon d'ADN pour déterminer si l'enfant est porteur du gène de l'hémoglobine défectueuse . Une numération globulaire complète montrera si l'anémie est présente .
Traitement

thalassémie légère peut ne nécessitent aucun traitement ou le traitement d' une transfusion de sang seulement après un accouchement , chirurgie ou si vous développez une infection . Le traitement de modéré à grave de thalassémie peut avoir besoin de huit ou plusieurs transfusions sanguines par an. Fer a tendance à s'accumuler dans le sang après des transfusions de sang de sorte que vous aurez besoin pour débarrasser votre corps de l'excès de fer . Chélateurs de fer prises sous forme de comprimés ou d'injections cutanées seront excréter l'excès de fer de votre corps .
Lifestyle Changes

Évitez les suppléments de fer à moins que vos conseils de médecin autrement. Votre médecin peut recommander un supplément d'acide folique pour aider à stimuler les globules rouges et augmenter les niveaux d'énergie . Thé peut aider à maintenir les niveaux de fer bas comme une substance dans le thé appelé tanins garde fer d'être absorbé . Éviter les infections en se lavant les mains fréquemment et éviter les personnes malades. Vous devrez peut-être un vaccin antigrippal annuel et la pneumonie et les vaccins contre l'hépatite B pour prévenir les infections . Non traitée thalassémie majeure peut entraîner une insuffisance cardiaque et la mort , afin de suivre les instructions de votre médecin dans le traitement de cette maladie du sang .