À propos du syndrome 5q Minus
Un trouble génétique de la moelle osseuse que sur une durée de vie conduit à la production de moins en moins de globules rouges , 5q Minus syndrome se produit parce que certains gènes ne sont pas présents sur le bras long du chromosome 5 . chercheurs n'ont pas identifié avec certitude qui la délétion de gènes provoquent cette forme de syndrome myélodysplasique; RJ Jaju et collègues rapportés dans le numéro de Novembre 2000 du journal «Gènes , chromosomes et Cancer" qu'ils avaient réduit l'emplacement de la délétion du gène à une zone entre 5q31.3 et 5q33 .
qui Obtient Il
signes qu'une personne a 5q Minus syndrome général ne semblent pas avant l'âge de 60 ans, mais ils se sont produits chez des personnes aussi jeunes que 30 . Entre 8100 et 11 250 Américains souffrent de 5q moins syndrome , et les gens qui fument , qui ont été exposés à du benzène ou des pesticides , ou ont subi une chimiothérapie ou une radiothérapie ont un risque plus élevé d'avoir la condition se manifeste .
symptômes
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les symptômes visibles de 5q Minus syndrome correspondent les symptômes de l'anémie . Il s'agit notamment de douleurs thoraciques , troubles cognitifs , les mains et les pieds froids , vertiges, fatigue , maux de tête , rythme cardiaque irrégulier et d'essoufflement . Essais cliniques révèlent une faible numération de globules rouges .
5q Minus Syndrome produit également l'accumulation de précurseurs de globules rouges dans la moelle osseuse , et peut donner lieu à la leucémie .
Traitements
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transfusions sanguines occupent une place importante dans le traitement de syndrome 5q Minus . En outre, deux médicaments sont utilisés spécifiquement pour traiter la cause sous-jacente de l'état : la lénalidomide , commercialisé sous le nom de marque Revlimid par Celgene , et Thalomid , une version de marque de la thalidomide également de Celgene . Chacun de ces médicaments peut causer des anomalies congénitales graves , la mort du fœtus et compte dangereusement faibles taux sanguins , les patients qui prennent des médicaments doivent s'inscrire soit dans , et respecter les règles de sécurité , les programmes de spécialement conçus .
Selon AAN Giagounidis et C. Aul , qui ont contribué d'une monographie sur le syndrome de moins de 5q à la dernière édition des manuels rares hémopathies malignes , les études cliniques ont montré que la cytarabine à faible dose ( par exemple , Cytosar - U de Teva ) , darbopoetin ( Aranesp d'Amgen ) , érythropoïétine et la greffe de moelle de cellules souches peut aider certaines personnes atteintes du syndrome 5q moins .
Prévisions
Giagounidis et Aul noter que les personnes diagnostiquées avec une forme simple de l'état peuvent s'attendre vivre encore 70 à 107 mois. Cette espérance de vie se compare défavorablement avec celle des individus du même âge qui n'ont pas le syndrome 5q Minus , cependant . Comme Giagounidis et Aul écriture , « À l'âge de 67 ans, la population féminine générale en Allemagne devrait vivre encore 244 mois , alors que les hommes vivent généralement 188 mois . " Lorsque 5q Minus syndrome se produit avec un autre trouble sanguin , l'espérance de vie du patient tombe à environ un an.