Comment diagnostique-t-on le XLA ?

Antécédents cliniques et examen physique

Le diagnostic d'agammaglobulinémie aiguë liée à l'X (XLA) repose sur les antécédents cliniques et les résultats de l'examen physique. Les caractéristiques cliniques les plus courantes du XLA comprennent :

* Infections récurrentes , comme la pneumonie, la bronchite, la sinusite et les otites

* Incapacité de s'épanouir

* Diarrhée

* Perte de poids

* Éruptions cutanées

* Ganglions lymphatiques enflés

* Splénomégalie

* Hépatomégalie

Résultats de laboratoire

Les résultats de laboratoire suggérant XLA comprennent :

* Faibles niveaux d'immunoglobulines (IgG, IgA et IgM)

* Absence de cellules B dans le sang périphérique

* Taux normaux ou élevés de cellules T dans le sang périphérique

* Résultats de moelle osseuse qui montrent un manque de cellules B

Tests génétiques

Les tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic de XLA. Les tests génétiques peuvent identifier la mutation spécifique du gène de la tyrosine kinase de Bruton (BTK) à l'origine du XLA.

Autres tests de diagnostic

D'autres tests de diagnostic qui peuvent être utiles pour diagnostiquer le XLA comprennent :

* Radiographie de la poitrine

* TDM de la poitrine et de l'abdomen

* IRM du cerveau

* Test de transpiration