Comment l’anémie sidéroblastique est-elle détectée ?
Frottis de sang périphérique : Un échantillon de sang est examiné au microscope pour rechercher des globules rouges anormaux. Dans l’anémie sidéroblastique, les globules rouges peuvent être petits et pâles et contenir des dépôts de fer.
Aspiration et biopsie de la moelle osseuse : Un petit échantillon de moelle osseuse est prélevé de l’os de la hanche et examiné au microscope. Ce test peut montrer la présence de sidéroblastes, qui sont des précurseurs de globules rouges contenant des dépôts de fer.
Etudes du fer : Les analyses de sang peuvent mesurer les niveaux de fer dans le sang et le sérum. Dans l’anémie sidéroblastique, le taux de fer sérique peut être élevé, tandis que les réserves de fer dans la moelle osseuse peuvent être faibles.
Tests génétiques : Les tests génétiques peuvent identifier des mutations dans les gènes impliqués dans le métabolisme du fer et l'érythropoïèse (production de globules rouges). Ces mutations peuvent provoquer une anémie sidéroblastique.
Un médecin peut également prescrire d’autres tests, tels que des tests de la fonction hépatique, pour exclure d’autres conditions pouvant provoquer une anémie.
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