Os fragiles Qu'est-ce que c'est

Maladie des os fragiles , également appelée ostéogenèse imparfaite (OI), est une maladie génétique rare qui affecte les os. Cela rend les os plus susceptibles de se briser (fracture) que la normale.

L’OI est causée par un défaut dans les gènes qui contrôlent la production de collagène, une protéine qui renforce les os. Cela peut entraîner des os faibles et fragiles.

La gravité de l’OI peut varier considérablement d’une personne à l’autre. Certaines personnes atteintes d’OI n’ont que quelques fractures, tandis que d’autres peuvent se briser des os des centaines de fois. Cette maladie peut également affecter d’autres parties du corps, comme les dents, la peau et les yeux.

Symptômes de la maladie des os fragiles

Les symptômes de l’OI peuvent varier en fonction de la gravité de la maladie. Les symptômes courants comprennent :

- Fractures osseuses . Les personnes atteintes d’OI sont beaucoup plus susceptibles de se casser des os que les personnes non atteintes. Les fractures peuvent survenir avec peu ou pas de traumatisme et guérir lentement.

- Douleurs osseuses . La douleur osseuse est un symptôme courant de l’OI. La douleur peut être légère ou intense, et elle peut aller et venir.

- Déformations osseuses . L’OI peut provoquer un développement anormal des os, ce qui peut entraîner des déformations telles que des jambes arquées, des genoux cagneux et une scoliose.

- Petite taille . L’OI peut retarder la croissance, entraînant une petite taille.

- Sclérotiques bleues ou grises . Le blanc des yeux peut paraître bleu ou gris chez les personnes atteintes d’OI.

- Dentinogenèse imparfaite . Il s’agit d’une condition qui affecte le développement de la dentine, le tissu dur qui constitue la majeure partie de la dent. La dentinogenèse imparfaite peut rendre les dents faibles, décolorées et sujettes aux caries.

- Perte auditive . L’IO peut provoquer une perte auditive, qui peut être progressive ou soudaine.

- Problèmes respiratoires . L’OI peut affecter la forme de la poitrine, ce qui peut entraîner des problèmes respiratoires tels que l’apnée du sommeil.

Traitement de la maladie des os fragiles

Il n’existe aucun remède contre l’IO, mais il existe des traitements qui peuvent aider à améliorer les symptômes et à prévenir les fractures. Les traitements de l’OI comprennent :

- Médicaments . Les médicaments tels que les bisphosphonates peuvent aider à renforcer les os et à réduire le risque de fractures.

- Thérapie physique . La physiothérapie peut aider à améliorer la force, la flexibilité et l’équilibre, ce qui peut contribuer à réduire le risque de chutes et de fractures.

- Ergothérapie . L'ergothérapie peut aider les personnes atteintes d'IO à apprendre à effectuer les tâches quotidiennes sans exercer de pression sur leurs os.

- Chirurgie . Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger des déformations osseuses ou réparer des fractures.

- Correction . Un appareil orthopédique peut aider à soutenir les os affaiblis et à prévenir les fractures.

Perspectives de la maladie des os fragiles

Les perspectives des personnes atteintes d’OI varient en fonction de la gravité de la maladie. Avec un traitement approprié, de nombreuses personnes atteintes d’OI sont capables de vivre une vie bien remplie et active. Cependant, certaines personnes atteintes d’OI peuvent avoir des handicaps importants et nécessiter des soins à vie.