Les signes et les symptômes de la maladie de Tanger
Tanger maladie est une maladie héréditaire caractérisée par des niveaux extrêmement réduits de lipoprotéines de haute densité ( HDL ) , souvent désigné comme le «bon cholestérol ». Les personnes atteintes de la maladie , du nom de l'île de Tanger au large des côtes de Virginie, où il a été identifié pour la première , tous ont des mutations dans le gène ABCA1 . Le gène ABCA1 fournit les instructions pour la protéine qui aide les cellules débarrasser de l'excès de cholestérol . Depuis les instructions sont défectueux , ceux qui ont la maladie de Tangier ne peut bien éliminer le cholestérol des cellules . Orange amygdales , rate et le foie élargi Seuls environ 100 cas de la maladie de Tangier ont été enregistrés dans le monde entier . Le premier cas a été identifié en 1960 chez un garçon de cinq ans du nom de Teddy Laird sur l'île de Tanger . Le garçon a montré les symptômes de la maladie qui est le plus connu . Il avait les amygdales agrandies caractéristiques oranges et des végétations adénoïdes , de très faibles niveaux de lipoprotéines de haute densité ( HDL ) et un nœuds foie, la rate et lymphatiques . La présence de élargie amygdales jaune-orange est le signe visuel le plus évident de la maladie de Tangier chez les enfants . La sœur de Teddy Elaine était le deuxième cas enregistré de la maladie .
Athérosclérose
À mesure qu'ils vieillissent , les personnes ayant la maladie de Tangier développent souvent l'athérosclérose , l'accumulation de dépôts graisseux et cicatrice - comme le tissu dans les parois des artères . Maladie coronarienne précoce est six fois plus élevé que la moyenne pour ceux entre 35 et 65 ans d'âge avec la maladie de Tangier . Ceux qui ont la maladie peut également présenter une quantité légèrement plus élevée de graisses dans le sang , appelée hypertriglycéridémie doux.
Oculaires Signes et symptômes
sujets diagnostiqués avec gamme de la maladie de Tangier âgés de deux à 67 ans . Pour compliquer le diagnostic , les symptômes peuvent varier de plus de progresser âge . Dans le cas d'un homme de 66 ans diagnostiqué avec la maladie , les signes et les symptômes résultant de la maladie inclus complications oculaires telles que des opacités cornéennes , diminution de la sensibilité cornéenne et lentement déficience visuelle progressive . Fermeture de la paupière incomplète précédé opacification de la cornée .
Fonction nerveuse , perte de masse musculaire et autres signes et symptômes
d'autres signes de la maladie de Tangier incluent des problèmes affectant la fonction des nerfs qui causent des engourdissements , des picotements , la douleur, le gonflement et la faiblesse musculaire dans diverses parties du corps . Certains malades éprouvent une douleur généralisée et la température perte de sensation sur plusieurs parties du corps . Certains atrophie musculaire progressive exposition , y compris l'atrophie bilatérale des muscles de la main . D'autres signes et symptômes qui peuvent survenir comprennent la paralysie des deux côtés du visage , connue sous le nom de diplégie faciale , des épisodes de douleur lancinante appendiculaire sur plusieurs années ; . Et le diabète de type 2
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