Quelles sont les causes de la maladie des gauchers ?
La maladie de Gaucher est une maladie génétique rare causée par un déficit de l'enzyme glucocérébrosidase (GBA). Cette enzyme est responsable de la dégradation d’un corps gras appelé glucosylcéramide dans les cellules. Lorsque la GBA est déficiente, le glucosylcéramide s'accumule dans les cellules, en particulier dans les macrophages, qui sont des cellules immunitaires qui engloutissent et détruisent les substances étrangères. L'accumulation de glucosylcéramide dans les macrophages entraîne les symptômes de la maladie de Gaucher, tels qu'une hypertrophie de la rate et du foie, des douleurs et fractures osseuses et de la fatigue.
La maladie de Gaucher se transmet de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs d'une copie du gène GBA défectueux pour qu'un enfant hérite de la maladie. Si les deux parents sont porteurs, il y a 25 % de chances que chacun de leurs enfants soit atteint de la maladie de Gaucher, 50 % de chances que chaque enfant soit porteur et 25 % de chances que chaque enfant ne soit ni porteur ni atteint de Gaucher. maladie.
Il existe trois principaux types de maladie de Gaucher, classés en fonction de la gravité des symptômes :
* La maladie de Gaucher de type 1 est la forme la plus courante et se caractérise par des symptômes légers à modérés.
* La maladie de Gaucher de type 2 est une forme grave de la maladie caractérisée par des symptômes neurologiques, tels que des convulsions et des retards de développement.
* La maladie de Gaucher de type 3 est une forme intermédiaire de la maladie caractérisée par des symptômes moins sévères que le type 2 mais plus sévères que le type 1.
La cause exacte de la maladie de Gaucher n’est pas entièrement comprise, mais on pense qu’elle est causée par une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux. Certaines mutations génétiques pouvant causer la maladie de Gaucher ont été identifiées, et on pense que ces mutations pourraient conduire au développement de la maladie lorsqu'elles sont combinées à certains déclencheurs environnementaux.
