Quelles sont les fonctions du chromosome 6p

? Chromosomes microscopiques dans chacun des noyaux de cellules vos déterminer votre constitution génétique . Typiquement , les humains ont 23 paires ou 46 chromosomes individuels . Le groupe de soutien de maladie chromosomique rare ( unique ) explique que chaque chromosome a un centromère ou de constriction avec un bras long ( q ) et un bras court ( p ) qui se joignent au centromère ou au centre. Quand quelqu'un n'a pas la petite ( p ) du chromosome 6 , une maladie rare du chromosome - 6p suppression - se produit soit terminale (une pause ) ou interstitielle ( deux pauses ) . Les deux pauses affectent les fonctions physiologiques et mentales similaires , bien que le fonctionnement individuel peut varier considérablement . Fonction cardiovasculaire

experts associé à la fois le terminal et les formes interstitielles avec des fonctions cardiaques compromis . La Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis se réfère spécifiquement à des souffles cardiaques et la tachycardie ( fréquence cardiaque rapide ) . Chez les nourrissons, les affections cardiaques graves peuvent conduire à des troubles de la croissance et de petite taille permanente . Les traitements hormonaux peuvent toutefois stimuler la croissance normale .

Yeux , les oreilles et le nez

suppression de ce chromosome affecte également la partie antérieure (avant ) la section de l'oeil . Avec une délétion terminale , les yeux apparaissent inclinée , mis largement en dehors . En outre , les deux suppressions peuvent conduire à une forte probabilité de troubles de l'audition , la surdité même . D'autres caractéristiques comprennent malformation bas et le positionnement des oreilles. Le nez a aussi un niveau plus bas et un pont plus large .

Développement cognitif

deux suppressions peuvent entraîner des retards cognitifs et des troubles d'apprentissage modérée ou aiguë, y compris retard mental . La plupart supposent que plus la suppression , la moins sévère de la dépréciation , mais le Groupe de soutien de maladie chromosomique rare ( unique ) a noté la variabilité et des rapports que certains enfants ont un développement cognitif normal considérable . La maladie affecte la fonction du langage plus que la capacité mathématique.
Développement Discours

raison de problèmes d'audition et les fonctions cognitives , un retard dans les compétences de communication résulte naturellement . À 2-3 ans , les enfants 6p suppression commencent généralement à dire des mots simples . Ce retard de développement affecte le fonctionnement social et la confiance en soi . Souvent, les enfants apprennent à mélanger signature avec la parole pour communiquer .

Fonctions moteur

Bien que la taille de la suppression n'affecte pas la mobilité , tous les enfants avec la suppression 6p ont retards avec le développement moteur . À un extrême , les enfants peuvent éprouver une hypotonie ( diminution du tonus musculaire ) à des degrés divers . Certains exigent un fauteuil roulant pour les voyages de plein air tandis que d'autres bénéficient de certaines activités normales de l'enfance normale . ( Réf. 1 )
Autres fonctions

Ceux qui suppressions interstitielles peut éprouver des problèmes avec la fonction rénale , luxation des articulations et des hernies . Certains présentent d'autres caractéristiques physiques : fente palatine , col raccourci , l'eczéma et des malformations des mains ou des pieds . De toute évidence, pas toutes les conditions se manifestent nécessairement dans les individus avec 6p suppression; fonctionnement individuel varie considérablement

.