Quel est le trouble du cycle de l'urée

Selon les troubles du cycle de l'urée Fondation nationale ( NUCDF ) , troubles du cycle de l'urée ( UCD ) sont des troubles génétiques causées par des carences dans l'une des enzymes du cycle de l'urée - le processus métabolique par lequel le corps devient ? débarrasser de l'azote. Six enzymes participent à ce processus . Lorsque l'une de ces enzymes sont déficients , l'ammoniaque s'accumule dans la circulation sanguine. L'augmentation des niveaux d'ammoniac atteignent le cerveau et peut causer des dommages irréversibles au cerveau , le coma et /ou la mort . Importance

troubles du cycle de l'urée sont classés comme des erreurs innées du métabolisme qui causent des dommages au cerveau et la mort chez les nouveau-nés et les nourrissons . Rapporte le NUCDF qu'environ 20 pour cent des cas de syndrome de mort subite du nourrisson peut être attribuée à une erreur innée du métabolisme non diagnostiquée comme un UCD .

Symptômes

Quand un déficit enzymatique est sévère , les symptômes peuvent être présents à la naissance . Les symptômes comprennent l'irritabilité , refus de s'alimenter, vomissements, léthargie , des convulsions, un faible tonus musculaire , une détresse respiratoire ou coma . Avec lacunes limitées ou partielles , les symptômes peuvent ne pas apparaître jusqu'à l'enfance ou l'âge adulte et inclure un retard staturo-pondéral, agitation , délire , vomissements , troubles de l'élocution , une démarche instable et l'inconscience.

Traitements

traitements consistent en la gestion alimentaire de limiter la production d'ammoniac , en conjonction avec des médicaments et /ou des suppléments pour encourager l' élimination de l'ammoniac dans le sang.

Considérations

Parce nouveau-nés sont généralement sortis de l'hôpital dans les 1 à 2 jours après la naissance , les symptômes d'un trouble du cycle de l'urée ne sont pas reconnus jusqu'à ce que l'enfant est à la maison . Dans certains cas, la maladie peut rester non diagnostiqué .
Avertissement

épisodes de l'enfance de l'UCD peuvent être provoquées par des maladies virales, y compris la varicelle , le rhume ou la grippe .
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