Les maladies génétiquement transmissibles
Une maladie génétique peut être le résultat d'une mutation dans un gène . Selon ThinkQuest.org bibliothèque en ligne il ya actuellement plus de 4000 maladies transmises génétiquement connus avec plus découvertes chaque année. Les maladies génétiques peuvent être hérités des parents par les enfants . Certaines maladies génétiques sont extrêmement rares , tandis que certaines maladies génétiques sont plus répandus . Les gens qui sont curieux de leurs chances d'hériter ou de transmettre une maladie génétique peuvent obtenir des tests génétiques. Mucoviscidose
mucoviscidose touche plus de 30 000 enfants et adultes aux Etats- Unis aujourd'hui , selon la Fondation de la fibrose kystique . Il est également le pronostic vital car il provoque mucus de s'accumuler et de boucher les organes dans le corps. Mucus et bactéries s'accumulent dans les voies respiratoires et provoquer un gonflement grave qui peut conduire à des lésions pulmonaires.
Selon la Cystic Fibrosis Foundation afin d'hériter de la maladie , il faut hériter de deux copies du gène de la fibrose kystique défectueux . Cela signifie que la personne doit hériter d'une copie du gène défectueux des deux parents.
Maladies granulomateuses chroniques
maladies granulomateuses chroniques sont génétiquement maladies transmises dans laquelle le système immunitaire est touchés et compromis . Les cellules du système immunitaire sont pas capables de former de manière efficace des composés qui sont nécessaires pour tuer les pathogènes . Cette inefficacité conduit à des granulomes qui sont inefficaces à combattre les maladies et les infections. Un granulome est essentiellement une petite tumeur ou une petite zone d'inflammation . Habituellement l'inflammation est causée par une lésion tissulaire ou d'une infection , mais chez les patients atteints de CGD les granulomes sont chroniques .
Selon une étude menée en 2004 par le Dr Maryland Pao , et al . , Les maladies granulomateuses chroniques touchent un dans 200.000 personnes , et il y avait une moyenne de 20 nouveaux cas chaque année .
symptômes de CGD peuvent inclure, mais ne sont pas limités à des infections cutanées superficielles , les abcès des tissus et des organes peau , l'arthrite et la pneumonie .
maladies Mucopolysaccaridosis
maladies Mucopolysaccaridosis sont génétiquement maladies qui affectent les fonctions et les capacités des enzymes pour décomposer les sucres transmis . L'incapacité à briser les sucres conduit à une accumulation dans les cellules et le sang qui conduit à des dommages cellulaires permanent .
Phenlketonuria
Phenlketonuria est une maladie génétiquement transmissible dans lequel la capacité de l' organisme à métaboliser la phénylalanine est compromise. Lorsqu'elle n'est pas traitée cette maladie génétiquement transmissible peut conduire à des lésions cérébrales ainsi que l'arriération mentale .
Quand découvert assez tôt dans l'enfance d'un régime spécial peut être maintenue, et l'enfant peut grandir avec le développement normal du cerveau . Un régime alimentaire spécial comprend des quantités limitées de lait maternel , fromage et autres produits laitiers ainsi que des quantités limitées de viande et de poulet , les noix et les poissons . Syndrome
Turner de
Turner syndrome est une série de maladies transmissibles génétiquement qui influent sur les chromosomes. Il ya beaucoup de différents types de syndromes en fonction de la composition chromosomique l'individu a hérité . Les symptômes du syndrome de Turner peuvent incluent le gonflement des mains et des pieds , une petite taille et large poitrine , une implantation basse des cheveux et oreilles basses , et d'être la reproduction stérile .
Il est commun pour un fœtus avec le syndrome de Turner spontanément abandonner.
maladie coeliaque
Selon le Spruce Association coeliaque , un dans 133 personnes sont touchées par la maladie coeliaque . La maladie peut mettre en sommeil jusqu'à déclenchée par le gluten dans les aliments. Il n'est pas rare de gluten dans les aliments pour déclencher une réponse dans le corps d' une personne qui cause des dommages à l'intestin grêle qui mène à l'intestin grêle étant incapable d'absorber les éléments nutritifs dans les aliments et provoquer la malnutrition .
Contrairement aux populaires croyance , la maladie cœliaque n'est pas une allergie alimentaire et n'est pas liée à l'âge . La maladie cœliaque peut apparaître ou devenir actif à tout âge .
