Qui a découvert la maladie de Krabbe

? Maladie de Krabbe est une maladie génétique rare qui résulte d'un manque d'une enzyme appelée galactocérébrosidase , ce qui conduit à la production de toxines dans le cerveau et des troubles neurologiques . La maladie est nommé d'après le neurologue danois Knud Krabbe qui diagnostiquée pour la première nourrissons à cette condition dans les années 1900 . La maladie est le plus répandu chez les nourrissons âgés de 3 à 6 mois, ce qui est connu comme la maladie de Krabbe infantile . La maladie de Krabbe infantile tardive est diagnostiquée entre l'âge de 6 mois à 3 ans . Krabbe jeunesse maladie frappe entre les âges de 3 à 8 . Adulte de la maladie de Krabbe survient après l'âge de 8 . maladie de Krabbe
sera souvent diagnostiqué au cours des 12 premiers mois .
maladie Histoire

Krabbe remonte à 1916 quand Krabbe premier diagnostic nourrissons avec le désordre . Krabbe recherches cinq enfants de deux familles qui ont eu des épisodes dramatiques de pleurs et irritabilité avant l'âge de 6 mois. Les bébés plus tard développé des spasmes provoqués par la lumière , le bruit et le toucher. Avant ils étaient 2 ans, tous les enfants ont disparu. Krabbe a précisé les cellules dans le cerveau manque d'enzymes appropriées , et la maladie a été nommé d'après lui .

Importance

un des 100.000 livraisons aux États-Unis résultats dans un bébé né avec la maladie de Krabbe , selon espoir Fondation Hunter , qui a été fondée par l'ancien quart-arrière de la NFL Jim Kelly et son épouse Jill à fournir des recherches et des informations sur la maladie de Krabbe . Près de deux millions de personnes sont porteurs de la déficience génétique qui est responsable de la maladie. Il n'existe pas de traitement pour cette maladie rare .

Effets

effets de la maladie de Krabbe comprennent les retards dans le développement , des convulsions , de l'irritabilité , la perte de la capacité à contrôler les muscles et une baisse du muscle de l'œil . L'Institut national des troubles neurologiques et des maladies rapporte que les enfants qui contractent la maladie sont les plus susceptibles de mourir avant l' âge de 2 ans .
Idées fausses

Dans les premiers stades de la maladie de Krabbe , les bébés ont du mal à nourrir , l'expérience des crises , et crient trop . Il est commun pour les bébés à cette phase de diagnostic erroné des conditions telles que les coliques , reflux , les allergies alimentaires et la paralysie cérébrale . .
Prévention /Solution

Bien qu'aucun remède n'existe actuellement , l'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux indique que, dans certains cas dans lesquels les patients atteints de la déficience génétique reçu ombilical cellules souches du cordon - sang provenant de donneurs avant l'apparition des symptômes , les bénéficiaires de cellules souches développées dommages neurologiques mineurs . Greffes de moelle osseuse sont efficaces dans les cas bénins . Le traitement est essentiellement favorable et la thérapie physique peut améliorer le tonus musculaire et la circulation .