Quelles sont les aberrations chromosomiques du syndrome de Down ?

Trisomie 21 : Il s’agit de l’aberration chromosomique la plus courante associée au syndrome de Down. Cela se produit lorsqu’il existe trois copies du chromosome 21 au lieu des deux habituelles. Cette copie supplémentaire du chromosome 21 conduit aux caractéristiques physiques et mentales caractéristiques du syndrome de Down.

Syndrome de translocation : Cela se produit lorsqu'un morceau du chromosome 21 se détache et s'attache à un autre chromosome, généralement le chromosome 14 ou 22. Il en résulte trois copies de la région 21q, qui contient les gènes responsables du syndrome de Down.

Syndrome de Down en mosaïque : Il s’agit d’une forme rare de syndrome de Down dans laquelle seules certaines cellules du corps possèdent une copie supplémentaire du chromosome 21. Cela peut conduire à un phénotype plus doux, car toutes les cellules ne sont pas affectées par le chromosome supplémentaire.