Maladies métaboliques congénitales

Il ya plus de 1300 maladies métaboliques congénitales dans lequel les réactions chimiques anormales perturbent le métabolisme . La plupart de ces maladies sont le résultat d' une mutation dans les gènes codant pour des enzymes. Ces maladies sont héréditaires et se présentent généralement en présence de deux gènes récessifs . Le dépistage néonatal est une aide utile dans la détection précoce et le diagnostic de plusieurs de ces conditions . Définition

maladies métaboliques congénitales sont également connus comme des erreurs innées du métabolisme . Le métabolisme est le processus par lequel le corps utilise la nourriture que nous consommons à exploiter ou faire de l'énergie . Dans les maladies métaboliques , il existe des anomalies dans la synthèse ou le catabolisme des glucides, des protéines , des lipides et d'autres molécules complexes. Ces maladies entraînent des changements dans les gènes qui codent pour des enzymes , qui , à son tour , affectent les voies métaboliques , entraînant des accumulations toxiques et des défauts dans la production d'énergie .
Caractéristiques

Presque toutes les maladies métaboliques ont plusieurs variations qui affectent l'âge d'apparition , la gravité de la maladie et aussi l'état dans lequel la maladie est héréditaire . Les symptômes des maladies métaboliques se présentent habituellement dans les nouveau-nés ou pendant l'enfance , mais , dans certains cas, les symptômes se présentent à l'âge adulte .

Ils varient en gravité , de sorte que les maladies les plus graves peuvent être mortelles si elle n'est pas traitée immédiatement après la naissance . Autres effets néfastes comprennent une faible croissance , la faiblesse musculaire , la surdité , la cécité , le diabète , des anomalies dentaires , des malformations congénitales ou d'insuffisance rénale .

Hérité

maladies métaboliques congénitales sont héritées . Si l'un de vous, votre partenaire ou quelqu'un dans votre famille a une maladie métabolique , c'est une bonne idée de se soumettre à un dépistage génétique et demander conseil à un conseiller en génétique . Les maladies peuvent être classés en fonction de la manière dont ils sont héritées. Ils peuvent être des maladies autosomiques récessives ou maladies récessives liées à l'X .

La probabilité d' hériter d'une maladie métabolique dépend de la composition génétique des deux parents . Pour une maladie autosomique récessive à l'emporter , l'enfant devrait hériter de deux gènes récessifs , un de chaque parent .

Types

Certaines des principales catégories d' erreurs innées du métabolisme sont des troubles du métabolisme glucidique , les troubles de l'oxydation des acides gras , des troubles d'acides aminés , de troubles d'acides organiques , troubles du cycle de l'urée , maladies mitochondriales et lysosomale et troubles du stockage des peroxysomes .
dépistage néonatal

détection précoce et l'intervention de la maladie métabolique congénitale peut faire toute la différence dans la santé et la qualité de vie de l'enfant et de prévenir certains des problèmes physiques et mentaux associés à la maladie . La plupart des États américains ont des tests de dépistage néonatal obligatoires . Le talon de votre bébé sera piqué de 24 heures après la naissance , et un échantillon de sang prélevé et envoyé pour analyse . Bien que les maladies dépistées pour varient d'un Etat , la plupart des hôpitaux de l'Etat écran pendant environ 30 troubles métaboliques . Troubles habituellement dépistées pour comprennent PCU , galactosémie , l'hypothyroïdie congénitale , la drépanocytose , maladie du sirop d'érable de l'urine et la fibrose kystique , entre autres.