L'albinisme peut-il être transmis à la progéniture ?

L'albinisme est une maladie génétique autosomique récessive, ce qui signifie que les deux copies du gène codant pour la tyrosinase ou d'autres protéines pertinentes pour la production de mélanine doivent porter la mutation pour provoquer l'albinisme. L'albinisme est hérité des deux parents, bien que les parents puissent ne pas être eux-mêmes atteints d'albinisme s'ils portent une copie mutante du gène.

Voici comment l'albinisme se transmet à la progéniture :

1. Les parents en tant que porteurs : Si les deux parents sont porteurs de l'albinisme (c'est-à-dire qu'ils possèdent une copie mutante du gène), il y a 25 % de chances que leur progéniture soit atteinte d'albinisme oculo-cutané (OCA), la forme d'albinisme la plus courante.

2. Parents atteints d'OCA : Si les deux parents sont atteints d’albinisme, il y a 100 % de chances que leur progéniture hérite de la maladie et soit atteinte d’albinisme.

3. Parents :porteurs de l'albinisme et non-porteurs : Si un seul parent est porteur d’albinisme et que l’autre parent n’est porteur d’aucune mutation, aucun de leurs enfants ne sera atteint d’albinisme; au lieu de cela, ils seront porteurs de la maladie, comme le parent porteur du gène mutant.

L’hérédité de l’albinisme peut être confuse et complexe en raison de l’existence de différents types d’albinisme et de l’implication de plusieurs gènes. Si vous ou votre partenaire souffrez d'albinisme ou si vous êtes préoccupé par le risque d'albinisme dans votre famille, il est important de demander un conseil génétique pour obtenir des informations, une évaluation des risques et des conseils.