Maladies génétiques Ashkenazi

La population juive ashkénaze comprend la majorité des Juifs nord-américains aujourd'hui. Juifs ashkénazes vivaient à l'origine le long du Rhin en Allemagne de l'Ouest et en France. Bien que cette population répartie dans toute l'Europe , les mariages dans les communautés ashkénazes sont généralement produites au sein et entre les populations juives ashkénazes autres . En conséquence de l'inter- mariage , des mutations génétiques ont été transmis dans la population ashkénaze. Juifs ashkénazes sont prédisposés à certaines maladies , selon l' Albert Einstein Healthcare Network . Maladie de Tay-Sachs

une des maladies les plus mortelles héritées par les membres de la population juive ashkénaze est la maladie de Tay - Sachs . Selon l'Institut national des troubles neurologiques et des maladies , cette maladie inhibe la production d' une enzyme qui dégrade les gangliosides , ce qui provoque une accumulation de ces acides gras dans le cerveau. Les bébés nés avec cette maladie semblent normaux au début, puis diminuent rapidement . Les symptômes incluent la cécité , la surdité et une incapacité à avaler . La maladie est mortelle , et la mort survient généralement par âge de quatre ans .
Maladie de Canavan

la maladie de Canavan suit le long de la même route que la maladie de Tay - Sachs . L'Institut national des troubles neurologiques et des maladies répertorie les symptômes que la détérioration des capacités mentales et physiques , des difficultés d'alimentation et une anormalement grosse tête , incontrôlée . La maladie de Canavan est incurable . Survival passé quatre ans est rare .

De Niemann- Pick de type A

autre maladie qui tue au cours des quatre premières années de la vie est de type A de Niemann- la maladie de Pick . Typiquement , tapez Une maladie de Niemann-Pick patients ne survivent pas au-delà de 18 mois. Ce trouble métabolique incurable provoque lipides gras à s'accumuler dans le foie, la rate , le cerveau et la moelle osseuse. L'Institut national des troubles neurologiques et des maladies décrit Niemann-Pick type de maladie A comme produisant les symptômes suivants : . Des dommages au cerveau profond , une hypertrophie du foie et la jaunisse
de la maladie de Gaucher de type 1

Selon le Jewish Virtual Library , environ un sur 14 Juifs ashkénazes effectuer la sensibilité au type de maladie de Gaucher 1 . La thérapie de remplacement enzymatique est très efficace pour le traitement de cette maladie . Sans traitement , les patients peuvent se préparent à vivre des ecchymoses et une fatigabilité . Hypertrophie du foie et de la rate ainsi que des troubles squelettiques sont des symptômes courants de cette maladie . Âge à l'apparition des symptômes varie .
Autres maladies ashkénazes commune

autres maladies qui sont plus fréquentes dans la population ashkénaze que dans la population générale comprennent la dysautonomie familiale , syndrome de Bloom , Fanconi type anémie C , mucolipidose IV , glycogénose de type 1a de trouble , de sirop d'érable maladie d'urine et la fibrose kystique . Selon le Centre de Chicago pour les troubles génétiques juifs , la liste des maladies génétiques juifs n'est pas définitif . Dépistage de maladies génétiques les plus communs trouvés dans cette population est disponible , et les conseillers en génétique aider les gens à déterminer le meilleur plan d'action en fonction des résultats de l'écran génétique . Il est important de noter que les enfants nés de deux parents qui ont tous deux portent des mutations génétiques pour une maladie spécifique ont une chance de contracter la maladie de 25 pour cent .