Pourquoi la maladie de Huntington est-elle une maladie génétique ?

La maladie de Huntington (MH) est une maladie génétique car elle est causée par une mutation d'un gène spécifique. Le gène HD est situé sur le chromosome 4 et code pour une protéine appelée huntingtine. Lorsque le gène MH est muté, il produit une protéine huntingtine défectueuse qui conduit au développement de la MH.

La mutation HD est héritée de manière autosomique dominante. Cela signifie qu’une seule copie du gène muté est nécessaire pour provoquer la maladie. Si une personne possède deux copies du gène muté, elle souffrira d’une forme plus grave de la maladie.

La MH est une maladie neurodégénérative progressive, ce qui signifie qu’elle s’aggrave avec le temps. Les symptômes de la MH apparaissent généralement vers la quarantaine et peuvent inclure des troubles du mouvement, des troubles cognitifs et des problèmes psychiatriques. Il n’existe aucun remède contre la MH, mais il existe des traitements qui peuvent aider à gérer les symptômes.

La MH est une maladie dévastatrice, mais il est important de se rappeler qu’il s’agit d’une maladie génétique. Cela signifie qu’elle peut être transmise de génération en génération, mais qu’elle peut également être évitée. Si vous présentez un risque de MH, il existe des tests génétiques qui peuvent vous dire si vous êtes porteur du gène muté. Si vous possédez le gène muté, vous pouvez prendre des décisions éclairées concernant vos choix en matière de reproduction.