Quelles sont les causes du syndrome de Down ?

Le syndrome de Down est une maladie génétique causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. Cela peut se produire de plusieurs manières, mais la plus courante est par un processus appelé non-disjonction. La non-disjonction se produit lorsque les chromosomes ne se séparent pas correctement pendant la division cellulaire, ce qui fait qu'une cellule a trop de chromosomes et une autre cellule en a trop peu.

Le syndrome de Down peut également être causé par une translocation, c'est-à-dire lorsqu'un morceau d'un chromosome se brise et s'attache à un autre chromosome. Si cela arrive au chromosome 21, une personne peut avoir trois copies du chromosome 21.

Enfin, le syndrome de Down peut également être causé par le mosaïcisme, c'est-à-dire lorsqu'une personne possède certaines cellules avec le nombre normal de chromosomes et certaines cellules avec une copie supplémentaire du chromosome 21. Le mosaïcisme peut survenir lorsqu'une non-disjonction se produit au début du développement embryonnaire.

Le risque d’avoir un enfant trisomique augmente avec l’âge de la mère. En effet, les œufs plus âgés sont plus susceptibles de présenter des erreurs de ségrégation chromosomique. D'autres facteurs de risque du syndrome de Down comprennent des antécédents familiaux de cette maladie et le fait d'être porteur d'une translocation impliquant le chromosome 21.

Le syndrome de Down est une maladie grave, mais il est important de se rappeler que les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent vivre une vie bien remplie et heureuse. Il existe de nombreuses ressources disponibles pour aider les personnes atteintes du syndrome de Down et leurs familles, telles que des services d'intervention précoce, des programmes d'éducation spécialisée et des groupes de soutien.