Symptômes de la maladie de Tay Sachs
La maladie de Tay Sachs est une anomalie génétique qui empêche le corps de produire le niveau nécessaire de l'enzyme hexosaminidase A. Cette enzyme est responsable de la dégradation des gangliosides GM2 (une matière grasse ) . Il en résulte une accumulation de gangliosides GM2 dans les cellules nerveuses et le cerveau. Au fil du temps , cette accumulation provoque une variété de symptômes , beaucoup neurologique , et la détérioration jusqu'à ce qu'il soit si mal le système nerveux ne peut plus supporter la vie . Formes
Bien Tay-Sachs est une maladie génétique , ce qui signifie que ceux qui l'ont sont nés avec elle , le niveau de déficit de l'enzyme peut varier , la création de trois formes distinctes de la maladie . La forme la plus commune est appelée classique infantile dans lequel le patient commence à présenter des symptômes dans les premiers mois de la vie . Les patients qui souffrent de la maladie de Tay-Sachs jeunesse , une forme un peu moins sévère , développeront des symptômes entre les âges de 2 et 5 . La forme la moins grave , appelée déclenchement tardif , peut ne pas affecter la victime jusqu'à fin de l'adolescence ou même dans son 20s .
Premiers symptômes
Infantile Tay Sachs , le nourrisson apparaîtra à se développer normalement pendant plusieurs mois , jusqu'à ce que l'accumulation de gangliosides commence à déclencher des symptômes . Les premiers symptômes incluent des convulsions , facilement effrayés , ont diminué de contact avec les yeux , l'apathie et l'augmentation de l'irritabilité . Les parents peuvent d'abord remarquer les différences de comportements tels que pas plus de sourire , de cesser de rouler ou de ramper ou une perte de la capacité à saisir les choses . L'enfant présentera également une diminution de la croissance ainsi que les compétences mentales et sociales ralenti .
Symptômes de la maladie a progressé
mesure que la maladie progresse , les symptômes va devenir pire . La capacité de mâcher et d'avaler sera affectée faisant fois d'alimentation difficile . Il peut y avoir une perte complète de la motricité et le patient peut devenir aveugle, sourd ou les deux. Pour ceux qui Infantile de Tay-Sachs , leur durée de vie prévue est inférieure à cinq ans. Pour ceux qui ont des mineurs de Tay-Sachs , habituellement ils ne vivent pas plus longtemps que 15 ans .
Symptômes de jeunesse et d'apparition tardive
Ceux avec des mineurs de Tay-Sachs et tardive début de Tay Sachs ne produisent toujours une partie de l' enzyme hexosaminidase A, mais pas suffisamment pour le temps les symptômes commencent à se produire . Le symptôme le plus notable est une faiblesse dans les muscles , ce qui peut affecter leur démarche , leur équilibre et leur capacité à se lever de positions assises et couchés . Leur discours deviendra également empâtement . Comme le cerveau devient plus touchés , ils peuvent présenter des signes de maladie mentale . Bien que ces symptômes affectent la qualité de vie , ceux qui apparition tardive peut pas leur durée de vie affectée.
Traitements
Il n'existe aucun remède pour la maladie de Tay-Sachs . Les scientifiques étudient actuellement la maladie et la cause et essayer de trouver un remède . C'est pourquoi la plupart des traitements se concentrent sur essayant de diminuer les symptômes et rendre le patient plus confortable. Les traitements incluent les soins respiratoires et d'essayer de diminuer la quantité de l'accumulation de mucus dans les poumons . Également un tube d'alimentation peut être nécessaire lorsque le patient ne peut avaler longtemps dans la sienne. Il existe des médicaments qui peuvent aider à les convulsions et des tremblements et de la thérapie physique peut être utile de garder les muscles souples et stimulé .
