Les maladies génétiques rares

Les maladies génétiques sont causées par des irrégularités dans les chromosomes d'une personne . Les deux hérité des caractéristiques et de l'environnement peut avoir un rôle dans le développement d'une maladie génétique . Avec de nouvelles découvertes dans la cartographie du génome humain , la médecine est en train de faire plus de progrès dans l'identification des gènes responsables de maladies génétiques rares de plus en plus , qui sont souvent le résultat de la mutation d'un seul gène . Faits

troubles génétiques sont généralement causées par un changement dans l'ADN (acide désoxyribonucléique ) . Variation des résultats de l'ADN dans la variation de l'ARN (acide ribonucléique ) , et ensuite un changement dans les protéines, qui envoient des signaux entre les cellules. Selon la façon dont les protéines du corps sont touchées , les mutations conduisent à des maladies génétiques . Certains sont plus graves que d'autres .
Importance

troubles génétiques rares sont difficiles pour toute la famille à gérer , surtout quand ils touchent les enfants . Certaines personnes ayant des antécédents de maladie génétique dans la famille --- et même certains qui ne le veux pas --- aller au conseil génétique lorsque vous pensez à devenir enceinte , afin d'évaluer la possibilité de transmettre une maladie génétique rare .


types

Il existe plusieurs types de maladies génétiques différentes . Progeria est une maladie très rare qui provoque un vieillissement rapide . Il ne se voit que dans un quart des millions de bébés . Un autre est le syndrome de Noonan , qui se traduit par dysmorphie faciale , petite taille , et de problèmes cardiaques . Syndrome de Noonan est vu dans 1 1000-2500 bébés .
Échéancier

Beaucoup de maladies génétiques rares sont apparentes à la naissance ou avant , mais certains prennent du temps à se développer. Les nouveau-nés peuvent être criblés pour certaines maladies génétiques qui ne sont pas encore visibles . Aux États-Unis , il est courant de tester les enfants à la naissance de la phénylcétonurie , une maladie qui se traduit par un retard mental si elle n'est pas décelée et traitée rapidement , ainsi que l'hypothyroïdie congénitale . Tests de porteur peut être fait avant que la femme tombe enceinte pour voir si l'un des parents prospective porte une copie de la mutation du gène .
Caractéristiques

maladies génétiques rares disposent généralement d' anomalies physiques . Résultats fragiles syndrome X dans différents traits du visage, un plus grand que la taille moyenne de la tête et des oreilles décollées , le front et le menton . La sclérose tubéreuse , ce qui provoque des crises d'épilepsie et des tumeurs dans tout le cerveau et les organes , se montre dans les lésions de la peau , des éruptions cutanées et d'étranges formes de feuilles de- pigmentées sur le visage et le corps .
Effets

différentes maladies ont des effets différents . Syndrome de Lowe ne se voit que chez les hommes . Il provoque un retard mental , des cataractes et , plus tard , le glaucome . Personnes atteintes du syndrome de Lowe aussi communément développer une maladie rénale. La maladie de Tay - Sachs progresse lentement , de l'absence de symptômes visibles à des crises à la destruction complète du système nerveux . Maladie de Tay-Sachs est fatale .