Quelle anomalie génétique peut provoquer un retard mental ?

Le syndrome de Down est causé par la surexpression de gènes sur la copie supplémentaire du chromosome 21, mais de nombreux syndromes de retard mental sont dus à une mutation d'un seul gène.

Par exemple, le syndrome du X fragile, qui est la forme héréditaire de retard mental la plus courante, est provoqué par une expansion d’une répétition trinucléotidique CGG dans le gène FMR1 sur le chromosome X.

Le syndrome de Rett est un trouble de retard mental dominant lié à l'X qui est une cause fréquente de retard mental sévère et de caractéristiques autistiques chez les filles, et la maladie est causée par des mutations du gène MECP2.