Maladies neuromusculaires génétiques

maladies neuromusculaires génétiques sont transmis d' un ou leurs deux parents à leur progéniture (transfert autosomique ) ou de la mère à fils ( lié à l'X ) et causent des dommages aux nerfs , entraînant faiblesse, atrophie ( perte de poids) et /ou de la spasticité des muscles . Dystrophie musculaire de Duchenne ( DMD )

DMD ( un des neuf types ) est un trouble des muscles volontaires avec l'apparition de la petite enfance et de la faiblesse et l'atrophie musculaire , éventuellement y compris le cœur et muscles respiratoires , causant la mort par l'âge adulte.
dystrophie musculaire myotonique (MMD )

MMD a une forme grave potentiellement mortelle enfance - début et une forme de l'adulte plus doux caractérisé par la difficulté à relaxer les muscles des mains et une faiblesse progressive dans le visage, les bras et les jambes

amyotrophie spinale ( SMA )

vont . symptômes de SMA sévère avec la petite enfance - apparition de doux avec l'âge adulte . Les nerfs moteurs dégénèrent , entraînant l'atrophie musculaire . Les nourrissons sont faibles et mous avec des difficultés à téter et à pleurer.
Héréditaire moteur neuropathie sensorielle , de type I ( HMSN - I)

HMSN -I ( le plus commun de sept types ) provoque la perte de la gaine de myéline du nerf et ralenti la conduction des deux nerfs moteurs et sensoriels avec l'apparition de 10 ans et un mauvais équilibre , trouble circulatoire de jambes , une faiblesse musculaire , des orteils en marteau et grande arche .

infantile de la maladie croissant spastique paralysie ( IAHSP )

IAHSP causant des lésions aux nerfs moteurs de paralysie spastique à partir des pieds et des jambes et remontant à d'autres muscles avec un début à environ 2 ans et une faiblesse croissante et l'incapacité de marcher , parler et avaler par l'adolescence .