Quel est l'ornithine carbamoyltransférase

? Ornithine carbamoyltransférase est une enzyme présente dans la mitochondrie du foie et participe au cycle de l'urée . Il s'agit d'un catalyseur facilitant la réaction entre l'ornithine et le phosphate de carbamoyle, le phosphate et la production de citrulline . Une maladie génétique récessive liée à l'X entraîne une déficience de cette enzyme est particulièrement dévastateur , conduisant à l'accumulation de toxiques de l'ammoniac dans l'organisme, provoquant des dommages neurologiques , le coma et même la mort . Importance

un élément clé du cycle de l'urée , qui traite de l'ammoniac en urée chez les mammifères , l'ornithine carbamoyltransférase (également connu sous le nom transcarbamoylase ornithine ) remplit une fonction essentielle dans le corps . L'ammoniac est produit lors de la digestion des aliments riches en protéines , ou lorsque le corps est faible sur l'énergie et commence à digérer ses propres protéines . Parce que l'ammoniac est très toxique , en particulier neurologique , un chaînon manquant dans le cycle de l'urée peut avoir des conséquences dévastatrices . Le même composé est également trouvé dans les plantes et les microbes , où elle est impliquée dans la biosynthèse de l'arginine. Cet acide aminé se trouve également dans le cycle de l'urée .
Fonction

Ornithine carbamoyltransférase fonctionne comme un catalyseur , ce qui signifie qu'il participe à la réaction mais émerge inchangé . Plus précisément, à partir de la mitochondrie du foie, il réunit l'ornithine et le phosphate de carbamoyle et les rejets de phosphate et de la citrulline . Comme l'une des premières étapes dans le cycle ci-après introduction de l'ammoniac ( le phosphate de carbamoyle est créé à partir d'ammoniac et de dioxyde de carbone ) , une déficience en cette enzyme est une cause directe de l'hyperammoniémie , ou les concentrations sanguines élevées du composé .


Caractéristiques

carbamoyltransférase Ornithine est un trimère , ou une molécule formée de trois identiques "monomères "; dans ce cas , trois protéines identiques , dont chacun a un site de liaison pour le phosphate de carbamoyle, et un autre pour un acide aminé . Dans le trimère , les sites actifs sont situés au centre, où les trois monomères se rejoignent. Son nom vient de sa fonction , et ainsi fait référence aux deux types de sites de liaison , plutôt que la structure de l' enzyme elle-même .
Considérations

Un trouble génétique rare , survenant dans environ 1 sur 80 000 naissances vivantes , se traduit par une condition connue comme la carence en transcarbamoylase ornithine , ou OTCD . Dans la forme grave de cette maladie , les symptômes commencent environ un jour après la naissance , et si un diagnostic précis n'est pas faite presque immédiatement ( ce qui est difficile , étant donné la variabilité des symptômes , et le chevauchement avec de nombreux troubles les plus courants ) , l'enfant seront morts en une semaine. Des formes plus douces donner un début plus tardif et plus les fenêtres pour faire un diagnostic et ont toujours un pronostic correct .
Prévention /Solution

Alors que la forme grave de PTDOM ne semble pas de laisser beaucoup de place pour la science médicale à travailler, travailler sur la thérapie pour les formes légères de cette maladie génétique spectacle liée à l'X certaine promesse . Surtout chez les filles atteintes de la maladie - alors qu'il est récessif , les traumatismes ou les périodes de stress digestif haut , comme la famine ou la grossesse , peuvent causer PTDOM antérieurement inexprimées de devenir exprimées - greffes de foie ont été très efficaces dans la prévention des épisodes ultérieurs de hyperammoniémie . Beaucoup espèrent également que les travaux récents dans la thérapie génique fournir un remède .