Quels sont les génotypes possibles du nanisme ?

Le nanisme est une maladie génétique qui peut être causée par des mutations dans plusieurs gènes différents. Le type de nanisme le plus courant, l’achondroplasie, est causé par une mutation du gène FGFR3. D’autres types de nanisme comprennent :

* Dysplasie spondylo-épiphysaire (SED), qui est causée par des mutations du gène COL2A1

* Dysplasie diastrophique , qui est causée par des mutations du gène SLC26A2

* Pseudoachondroplasie , qui est causée par des mutations du gène COMP

* Hypochondroplasie , qui est causée par des mutations du gène IHH

Le modèle de transmission du nanisme peut varier en fonction du type de nanisme. La plupart des types de nanisme sont hérités de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’une seule copie du gène affecté est nécessaire pour provoquer la maladie. Cependant, certains types de nanisme, tels que le SED, peuvent être hérités de manière autosomique récessive, ce qui signifie que deux copies du gène affecté sont nécessaires pour provoquer la maladie.

Les génotypes possibles du nanisme comprennent :

* DD : homozygote dominant pour le gène du nanisme

* Jj : hétérozygote pour le gène du nanisme

* jj : homozygote récessif pour le gène du nanisme

Les individus DD souffriront de nanisme, tandis que les individus DD ne souffriront pas de nanisme. Les individus Dd peuvent ou non souffrir de nanisme, selon le type de nanisme et l'expressivité du gène.