Quels sont les symptômes de la maladie de Fabry

? Maladie de Fabry est un trouble génétique rare qui se traduit par une absence d'une enzyme particulière qui décompose les lipides (Institut national des troubles neurologiques et des maladies ) . La maladie a été découvert en 1898 par deux médecins travaillant indépendamment : William Anderson en Angleterre et en Allemagne Johann Fabry (National Tay - Sachs &Allied maladies Association ) . Le gène de la maladie de Fabry est liée au chromosome X , afin que les femmes peuvent porter le gène sans présenter de symptômes . Le test peut identifier les femmes qui sont porteuses et le conseil génétique peut aider les couples ayant des antécédents familiaux de la maladie à prendre des décisions de planification familiale importants . Quelle est la maladie de Fabry ?

La maladie de Fabry est causée par une mutation génétique sur le chromosome X . Selon l'Institut national des troubles neurologiques et des maladies , la mutation provoque un manque de céramide trihexodidase ( ou alpha -galactosidase A) , une enzyme nécessaire pour décomposer les lipides , une substance grasse dans le sang . Si l'enzyme est absente ou n'est pas correctement activé , les lipides s'accumulent dans les vaisseaux sanguins , le système nerveux et les yeux causant éventuellement une maladie cardiaque ou rénale , de crise cardiaque ou un AVC. La mutation génétique est réalisé sur le chromosome X . Si elle est présente chez les hommes , qui ont un X et un chromosome Y , la mutation entraîne toujours la maladie de Fabry; chez les femmes , qui ont deux chromosomes X , la mutation doit être sur les deux chromosomes de provoquer la maladie . Certaines femmes avec un seul chromosome X muté peuvent transporter la maladie et n'ont pas de symptômes apparents . Les symptômes peuvent varier pour les hommes et les femmes , les hommes ayant généralement des symptômes plus graves . Les symptômes commencent dans l'enfance ou l'adolescence , même si elles sont souvent ignorées jusqu'à l'âge adulte quand une maladie cardiaque ou rénale est découvert

Symptômes: . Enfants

Le premier signe de la maladie de Fabry chez les enfants est la douleur et angiokératomes , ou petites , soulevées taches violet rougeâtre sur la peau ( Fabry soutien et d'information [ FSIG ] ) . Coeur et une insuffisance rénale peut-être déjà commencé . D'autres symptômes chez les enfants comprennent l'incapacité à transpirer , symptômes gastro-intestinaux similaire à la maladie inflammatoire de l'intestin (c'est , des douleurs abdominales et de la diarrhée ou des selles fréquentes ) , des nausées et des vomissements récurrents , des vertiges, des bourdonnements dans les oreilles , des maux de tête ou de la fièvre .


symptômes: hommes

chez les hommes , la maladie de Fabry est caractérisée par une sensation de brûlure dans les mains et les pieds et angiokératomes , surtout sur ​​les cuisses de l'abdomen inférieur et supérieur ( FSIG ) . Exercice, le stress , les changements climatiques ou de la fatigue peuvent aggraver la douleur . Les hommes peuvent également éprouver des douleurs abdominales, des selles fréquentes , des bourdonnements dans les oreilles , des douleurs articulaires et les maux de dos , en particulier dans la région des reins . Les cornées peuvent être nuageux mais la vision ne seront pas affectés . La maladie de Fabry finalement altère la fonction cardiaque et rénale . Cette dépréciation se produit généralement entre 30 à 45 ans . Les hommes atteints de la maladie de Fabry ont souvent un prolapsus valvulaire mitral , mais ce n'est pas spécifique à la maladie de Fabry

Symptômes: . Femmes

Certaines femmes sont porteuses de la mutation génétique sans symptômes , tandis que d'autres peuvent avoir des symptômes allant de légère à sévère ( FSIG ) . Anomalies de la cornée sont le symptôme le plus fréquent chez les femmes . D'autres symptômes chez les femmes comprennent l'absence de transpiration , angiokératomes , des picotements ou des douleurs dans les mains ou les pieds , troubles gastro-intestinaux , des lésions de la conjonctive et de la rétine , des bourdonnements dans les oreilles , des vertiges , des anomalies cardio-vasculaires et de la fatigue . La maladie de Fabry est souvent diagnostiquée à tort comme le lupus . Maladie
traitement

Fabry est progressive et les résultats à un risque plus élevé de crise cardiaque , de maladie cardiaque et de maladie rénale ( Institut national de la Neurological Disorders and Stroke ). Le traitement enzymatique substitutif est disponible et les anticonvulsivants ( phénytoïne et carbamazépine) soulager efficacement la douleur . Métoclopramide soulage les symptômes gastro-intestinaux . Dans les cas graves , la dialyse ou la transplantation rénale sont nécessaires .