Comment la connaissance d’une séquence permet-elle aux chercheurs de déterminer la protéine qui pourrait poser problème dans une maladie génétique telle que la mucoviscidose ?

Connaître la séquence d'un gène ou d'une région génomique permet aux chercheurs d'identifier des mutations susceptibles de provoquer des troubles génétiques tels que la fibrose kystique. Voici comment ces connaissances contribuent à comprendre la protéine et son rôle dans la maladie :

1. Identification génétique :

- En comparant la séquence d'ADN d'individus atteints ou non d'une maladie génétique, les chercheurs peuvent identifier des variations, telles que des modifications ou des insertions/délétions d'un seul nucléotide, associées à la maladie. Ces variations peuvent aider à identifier le gène spécifique impliqué.

2. Fonction des protéines :

- Une fois le gène responsable identifié, les chercheurs peuvent étudier sa séquence pour prédire la structure et la fonction de la protéine codée. La séquence fournit des informations sur les éléments constitutifs de la protéine (acides aminés) et sur les domaines ou régions fonctionnelles qu'elle contient.

3. Mutations et changements de protéines :

- Les variations génétiques identifiées peuvent entraîner des changements dans la séquence de la protéine, altérant sa structure et potentiellement perturbant son fonctionnement normal. Ces changements peuvent entraîner la production d'une protéine non fonctionnelle ou défectueuse, ou affecter la stabilité, les interactions ou la localisation de la protéine.

4. Analyse fonctionnelle :

- Les chercheurs peuvent utiliser diverses techniques, comme des tests in vitro ou des modèles cellulaires, pour étudier les conséquences fonctionnelles de ces mutations. Ils peuvent examiner comment la protéine mutée affecte les processus cellulaires, tels que le transport des ions ou le repliement des protéines, ce qui peut faire la lumière sur les mécanismes sous-jacents de la maladie génétique.

5. Comprendre la pathogenèse des maladies :

- En comprenant l'impact des mutations sur la protéine et la fonction cellulaire, les chercheurs acquièrent des connaissances sur les bases moléculaires de la maladie génétique. Ces connaissances aident à comprendre la pathogenèse de la maladie et peuvent guider le développement de thérapies ciblées.

6. Médecine personnalisée :

- Connaître la protéine spécifique affectée par une mutation génétique permet de développer des approches de médecine personnalisée. Cela implique de concevoir des thérapies ou des traitements qui ciblent la protéine spécifique défaillante ou sa voie pour atténuer ou corriger les effets de la mutation.

Dans le cas de la mucoviscidose, par exemple, l'identification de la séquence du gène CFTR et la découverte ultérieure de mutations qui perturbent la fonction de la protéine CFTR ont permis de mieux comprendre la maladie et ont ouvert la voie au développement de thérapies ciblées. .