Quelles sont les causes du syndrome de Marfan ?

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique héréditaire causée par des mutations du gène FBN1, qui fournit des instructions pour fabriquer une protéine appelée fibrilline-1. Cette protéine est impliquée dans la formation de fibres élastiques, qui confèrent force et flexibilité aux tissus conjonctifs dans tout le corps. Les mutations du gène FBN1 conduisent à la production de fibrilline-1 anormale, ce qui entraîne un tissu conjonctif faible et fragile.

La cause spécifique du syndrome de Marfan est la mutation du gène FBN1. Plusieurs types de mutations peuvent survenir, et chacune peut entraîner des symptômes et une gravité différents de la maladie.

La plupart des cas de syndrome de Marfan sont hérités selon un modèle autosomique dominant, ce qui signifie qu'une seule copie du gène affecté est nécessaire pour provoquer la maladie. Cependant, dans environ 25 % des cas, la mutation se produit spontanément et n’est héritée d’aucun des parents. C’est ce qu’on appelle une mutation de novo.

Dans de rares cas, le syndrome de Marfan peut également être provoqué par des mutations d’autres gènes, tels que les gènes TGFBR1 ou TGFBR2. Ces gènes codent pour des protéines impliquées dans la voie de signalisation du facteur de croissance transformant bêta (TGF-bêta), importante pour la régulation du développement du tissu conjonctif. Les mutations de ces gènes peuvent entraîner des symptômes similaires à ceux du syndrome de Marfan, bien qu'ils puissent être moins graves.