Combien de défauts génétiques sont connus ?
Il existe actuellement plus de
7 000 maladies génétiques connues , selon la base de données GeneReviews du National Center for Biotechnology Information (NCBI). Et on estime que 85 % de ces maladies rares n’ont pas de remède approuvé. Chacune de ces maladies est causée par une anomalie génétique spécifique, bien que certaines soient associées à plus d’une anomalie génétique.