Comment une personne hérite-t-elle de la mucoviscidose ?
La fibrose kystique (FK) est une maladie génétique autosomique récessive, ce qui signifie qu'une personne doit hériter de deux copies du gène défectueux (une de chaque parent) pour développer la maladie. Le mode de transmission de la mucoviscidose peut s’expliquer comme suit :
1. Allèle normal (CFTR) :Le gène normal responsable de la production de la protéine régulatrice de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose (CFTR) est désigné par CFTR. Cette protéine aide à réguler le mouvement des ions chlorure et sodium à travers les membranes cellulaires, en particulier dans les poumons, le pancréas et d'autres organes.
2. Allèle CF (CF) :Le gène défectueux responsable de la mucoviscidose est désigné par CF. Il contient des mutations qui altèrent la fonction ou la production de la protéine CFTR.
3. Modèles d'héritage :
- Transporteurs (CF/CFTR) :Les individus qui portent une copie de l'allèle CFTR normal et une copie de l'allèle CF sont appelés porteurs. Ils ne sont pas atteints de FK mais peuvent transmettre l'allèle FK à leur progéniture.
- Individus concernés (CF/CF) :Les personnes qui héritent de deux copies de l'allèle FK (une de chaque parent) sont atteintes de FK. Ils manquent de protéines CFTR fonctionnelles, ce qui entraîne le développement des symptômes et des complications caractéristiques de la maladie.
- Non-opérateurs (CFTR/CFTR) :Les individus qui possèdent deux copies de l'allèle CFTR normal ne sont pas atteints de mucoviscidose et ne sont pas porteurs.
4. Risque d'héritage de la FK :
- Parents les deux porteurs :Si les deux parents sont porteurs (CF/CFTR), chaque grossesse a 25 % de chances d'aboutir à un enfant atteint de FK, 50 % de chances d'avoir un enfant porteur (CF/CFTR) et 25 % de chances d'avoir un enfant non porteur (CF/CFTR). enfant porteur (CFTR/CFTR).
- Un parent concerné et un porteur :Si un parent est atteint (CF/CF) et l'autre est porteur (CF/CFTR), chaque grossesse a 50% de chances d'aboutir à un enfant porteur (CF/CFTR) et 50% de chances d'avoir un enfant atteint. (CF/CF).
- Les deux parents concernés :Si les deux parents sont atteints (CF/CF), tous les descendants hériteront de deux copies de l'allèle CF et seront atteints de CF.
Il est important de noter que même si le mode de transmission de la FK est bien compris, les mutations spécifiques du gène CFTR peuvent varier, et la gravité de la maladie peut également varier selon les individus atteints de FK. Le conseil génétique est recommandé aux personnes ayant des antécédents familiaux de mucoviscidose ou à celles qui envisagent d'avoir des enfants afin d'évaluer leur risque et de prendre des décisions éclairées en matière de planification reproductive.
