Maladies génétiques base des Amish

Les Amish sont un groupe dont la plupart vivent dans la campagne de Pennsylvanie et de l'Ohio qui sont bien connus pour la manière dont ils rejettent les commodités modernes et la culture pour une traditionnelle , hors de l'existence du réseau . Leur culture est profondément isolationniste , avec les familles , plutôt que des étrangers , qui composent les communautés Amish . Pour cette raison , le pool génique Amish est petite , avec peu de variations . L'isolement de l'extérieur a conduit à la prolifération des gènes responsables de certaines maladies génétiques chez les Amish . PEID

syndrome mort subite du nourrisson (SMSN ) , ce qui provoque la mort soudaine et inattendue d'un enfant en bonne santé, est une maladie qui peut affecter n'importe quelle population . Cependant, les populations souffrent Amish décès des PEID à des taux plus élevés que la population générale . Les scientifiques ont identifié une mutation du gène sur le chromosome 6 que les enfants Amish qui obtiennent les PEID ont . Le gène , appelé TSPYL , semble " agir comme un interrupteur de lumière . " Quand il s'éteint , les enfants ont tendance à mourir du SMSN . Ceci est important non seulement pour le traitement des patients Amish , mais est un indice pour la recherche sur les PEID dans l'ensemble. Syndrome de syndrome

Cohen
Cohen est un trouble génétique extrêmement rare caractérisé par des retards dans le développement , déficience intellectuelle , de petites têtes et les caractéristiques faciales . Une grande partie des 100 personnes à travers le monde qui ont Cohen se trouvent dans la population Amish de l'Ohio , qui a plus d'une douzaine de personnes avec Cohen . Encore plus de cas sont rappelés dans la communauté , mais ne sont pas officiellement diagnostiqués parce que les personnes sont mortes . Syndrome de Cohen dans les Amish montre comment les mariages dans une petite population peut conduire à une prolifération de maladies génétiques rares .

Crigler - Najjar Syndrome

Crigler - Najjar syndrome est un autre trouble génétique extrêmement rare avec seulement 100 cas connus à travers le monde , 20 pour cent sont vus dans l' amish de Pennsylvanie . Les personnes atteintes de ce trouble ne peuvent pas briser certains déchets dans le sang , entraînant une toxicité sanguine . Cela peut conduire à des lésions cérébrales et la mort de ses victimes . Il n'existe aucun remède , mais le traitement consiste à exposer le patient à des lumières bleues lumineuses de 10 à 12 heures par jour . Non seulement cela est cher, mais il est impossible de maintenir dans les communautés Amish , qui n'ont pas l'électricité .