Le syndrome de Down est-il une mutation par décalage de cadre ?
Le syndrome de Down est un trouble chromosomique provoqué par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. Lorsque ce matériel supplémentaire du chromosome 21 est exprimé, il peut perturber le développement normal, provoquant toute une série de déficiences physiques et intellectuelles. Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent présenter des traits du visage distincts, une déficience intellectuelle, des retards de développement et un risque accru de certaines conditions médicales.
En revanche, une mutation par décalage de cadre est un type de mutation génétique qui entraîne l’ajout ou la suppression de nucléotides d’un gène, provoquant un changement dans le cadre de lecture du code génétique. Cela peut entraîner la production d’une protéine non fonctionnelle ou tronquée, car la séquence des codons est modifiée. Les mutations Frameshift peuvent avoir des effets variables sur l’individu, en fonction du gène spécifique affecté et de la protéine résultante.
