Les méthodes de détermination de la PCU
phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique qui est hérité des deux parents. PCU est généralement diagnostiquée suite à un test sanguin standard peu après la naissance . Si la PCU est détectée tardivement ou pas traitée, elle peut entraîner des déficits du cerveau , comme le retard mental . La recherche sur la PCU a révélé que les régimes attention tout au long de la vie peut prévenir les symptômes de se développer. Héritage
PCU est une maladie génétique . Un gène hérité des deux parents doit fonctionner pour produire une enzyme capable de décomposer un acide aminé appelé phénylalanine . Si il est une maladie génétique hérité de ses deux parents , l'enzyme est défectueux et la phénylalanine ne peut être décomposé dans le corps . Phénylalanine se trouve dans de nombreux aliments tels que la viande et les œufs. Si mangé , des niveaux toxiques de la phénylalanine s'accumulent dans le corps, causant des dommages au cerveau .
Symptômes
Si PCU n'est pas traitée, elle peut entraîner un retard mental , car une accumulation de phénylalanine empêche acides aminés de pénétrer dans le cerveau . Ces acides aminés sont nécessaires pour le développement. L'enfant peut être hyperactif et présente une tête de petite taille . D'autres symptômes incluent des convulsions , des éruptions cutanées et des tremblements . L'enfant peut développer une condition connue comme l'albinisme , communément appelé albinos . Albinisme est le résultat de la pigmentation de la peau peu en raison d'une absence de pigment , la mélanine . Cet article est formé à partir d' un produit de dégradation de la phénylalanine . Parce que la phénylalanine ne peut être décomposé , pas de mélanine est produite . Cela provoque l'enfant d'avoir les yeux bleus, la peau claire et les cheveux très juste . Phénylalanine peut également se former sur la peau et la respiration. C'est perceptible comme une odeur de moisi .
PCU Détermination
Habituellement , l'enfant est testé pour la PCU dans les deux semaines qui suivent la naissance . Le test élimine une petite quantité de sang à partir du talon de l'enfant. L'échantillon de sang est analysée et la quantité de phénylalanine est mesurée . Le rapport entre la phénylalanine et de son produit de dégradation est déterminé. Si le ratio est élevé , plus les analyses de sang et d'urine confirment le diagnostic de PCU .
Traitement
L'objectif principal du traitement est de réduire la quantité de phénylalanine dans le corps. La façon la plus efficace de le faire est de limiter la consommation de protéines alimentaires . Cela signifie que la réduction de la quantité d'aliments , tels que la viande , les oeufs, le fromage, le pain , le poisson et le lait. Le régime a une grande proportion des aliments qui contiennent peu phénylalanine , comme les fruits et légumes . L'aspartame est un édulcorant qui contient de grandes quantités de phénylalanine et doit donc être évitée. La qualité nutritionnelle de l'alimentation doit être revu souvent par un diététicien spécialisé et des taux sanguins de phénylalanine doit être surveillé régulièrement . Les suppléments peuvent être nécessaires pour compenser les faibles niveaux d'acides aminés et de nutriments.
