Qu'est-ce qu'un type de maladie dégénérative provoqué par un allèle dominant ?

Maladie de Huntington est un type de maladie dégénérative causée par un allèle dominant. Il s’agit d’une maladie neurodégénérative autosomique dominante qui affecte la coordination musculaire et la cognition. La maladie est causée par une mutation du gène huntingtin (HTT) qui entraîne la production d'une protéine mutante appelée huntingtine. Cette protéine mutante endommage les cellules nerveuses du cerveau, entraînant des symptômes tels que des mouvements involontaires, des difficultés à marcher et des problèmes de réflexion et de mémoire. La maladie de Huntington est généralement héritée d'un parent atteint, bien que dans de rares cas, elle puisse survenir en raison d'une nouvelle mutation du gène HTT.