Pourquoi les hommes sont-ils plus susceptibles de souffrir du syndrome du X fragile ?

Les hommes sont plus susceptibles de souffrir du syndrome du X fragile, car le gène à l’origine de la maladie est situé sur le chromosome X. Les hommes n’ont qu’un seul chromosome X, tandis que les femmes en ont deux. Cela signifie que si un homme présente une mutation sur son chromosome X, il sera affecté par cette maladie. En revanche, les femmes ne seraient affectées que si leurs deux chromosomes X présentaient des mutations, ce qui est moins probable.

De plus, les hommes ne possèdent qu’une seule copie du gène FMR1, responsable de la production d’une protéine nécessaire au développement normal. Si ce gène est muté ou manquant, les hommes seront atteints du syndrome du X fragile. Les femmes, en revanche, peuvent avoir un gène FMR1 muté et avoir toujours l'autre copie pour fournir la protéine nécessaire, réduisant ainsi le risque de développer le syndrome.

Le chromosome X fragile est plus susceptible d'être instable et de se briser chez les hommes que chez les femmes, conduisant à la mutation complète, qui provoque le syndrome du X fragile.