Quel gène est affecté dans le syndrome de Prader Willi ?

Le gène affecté dans le syndrome de Prader-Willi est situé sur le chromosome 15q11-q13. Cette région contient plusieurs gènes imprimés, ce qui signifie qu'ils sont exprimés différemment selon qu'ils sont hérités de la mère ou du père. Dans le syndrome de Prader-Willi, les gènes qui sont normalement exprimés à partir de la copie du chromosome 15 du père ne sont pas exprimés, tandis que les gènes qui sont normalement exprimés à partir de la copie du chromosome 15 de la mère sont exprimés normalement.

Le gène spécifique responsable du syndrome de Prader-Willi n'a pas encore été identifié. Cependant, plusieurs gènes candidats ont été proposés, notamment :

* SNRPN (petit polypeptide N de ribonucléoprotéine nucléaire) :ce gène code pour une protéine impliquée dans l'assemblage des spliceosomes, responsables de l'élimination des introns de l'ARN pré-messager.

* MAGEL2 (gène 2 exprimé par la mère) :Ce gène code pour une protéine impliquée dans la régulation de la croissance et de la différenciation cellulaire.

* NDN (necdine) :Ce gène code pour une protéine impliquée dans la régulation de la migration et de la différenciation neuronale.

Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour identifier le ou les gènes spécifiques responsables du syndrome de Prader-Willi.