Quelle est la cause d’une maladie génétique ?

Il existe plusieurs causes de maladies génétiques, notamment :

Mutations : Les mutations sont des changements dans la séquence d'ADN. Ces changements peuvent se produire spontanément ou être provoqués par des facteurs environnementaux tels que les radiations ou les produits chimiques. Les mutations peuvent perturber la fonction des gènes, entraînant des maladies génétiques.

Anormalités chromosomiques : Les chromosomes sont des structures cellulaires qui transportent des informations génétiques. Des anomalies dans le nombre ou la structure des chromosomes peuvent provoquer des maladies génétiques. Par exemple, le syndrome de Down est causé par la présence d’une copie supplémentaire du chromosome 21.

Suppressions de gènes : Les suppressions de gènes se produisent lorsqu'une section d'ADN est perdue sur un chromosome. Cela peut conduire à des maladies génétiques si l’ADN supprimé contient des gènes essentiels au bon fonctionnement de l’organisme.

Duplications de gènes : Les duplications de gènes se produisent lorsqu'une section d'ADN est dupliquée sur un chromosome. Cela peut conduire à des maladies génétiques si l'ADN dupliqué contient des gènes nocifs pour l'organisme lorsqu'ils sont présents en plusieurs exemplaires.

Extensions de répétitions de trinucléotides : Les expansions répétées de trinucléotides sont un type de mutation dans lequel une séquence spécifique de trois nucléotides est répétée plusieurs fois de suite. Ces expansions peuvent perturber la fonction des gènes, conduisant à des maladies génétiques telles que la maladie de Huntington et le syndrome du X fragile.

Changements épigénétiques : Les changements épigénétiques sont des modifications de l’ADN qui ne modifient pas la séquence d’ADN elle-même. Ces changements peuvent affecter la manière dont les gènes sont exprimés et conduire à des maladies génétiques. Par exemple, certains changements épigénétiques seraient impliqués dans le développement du cancer.