Quels sont les systèmes organiques touchés par le syndrome du x fragile ?

Le syndrome du X fragile (FXS) est une maladie génétique causée par une mutation du gène FMR1. Il s’agit de la cause connue la plus courante de déficience intellectuelle héréditaire et elle est associée à une gamme de symptômes physiques et comportementaux. Les systèmes organiques affectés par le FXS comprennent :

- Système Nerveux Central :Le FXS affecte principalement le système nerveux central, entraînant une déficience intellectuelle, des retards de développement et des difficultés d'apprentissage. Les personnes atteintes de FXS peuvent également avoir des problèmes d'attention, de mémoire et d'interactions sociales.

- Système musculo-squelettique :De nombreuses personnes atteintes de FXS souffrent d'hypotonie, ou d'un faible tonus musculaire, ce qui peut affecter leur développement physique et leur coordination. L'hypermobilité articulaire, ou articulations lâches, est également courante dans le FXS.

- Système cardiovasculaire :Les problèmes cardiaques sont fréquents chez les personnes atteintes de FXS. Celles-ci peuvent inclure des malformations cardiaques congénitales, telles que la communication interauriculaire (TSA) ou la communication interventriculaire (VSD), ainsi que les arythmies et la cardiomyopathie.

- Système gastro-intestinal :Les problèmes gastro-intestinaux, tels que la constipation et la diarrhée, sont fréquemment rencontrés par les personnes atteintes de FXS. Ces problèmes peuvent être causés par des difficultés de digestion et d’absorption des nutriments.

- Système génito-urinaire :Un retard de puberté et des problèmes de reproduction sont fréquents chez les hommes atteints de FXS. Chez les femmes, des irrégularités menstruelles peuvent survenir.

- Système ophtalmique :Les problèmes oculaires, tels que le strabisme (yeux qui louchent) et le nystagmus (mouvements oculaires involontaires), sont fréquents chez les personnes atteintes de FXS.

- Système dermatologique :Des problèmes de peau, tels que l'eczéma et la kératose pilaire (peau bosselée), peuvent survenir chez les personnes atteintes de FXS.

Il est important de noter que même si ce sont les systèmes organiques couramment affectés par le FXS, la gravité et les symptômes peuvent varier considérablement selon les individus. Une surveillance et une gestion régulières de ces systèmes sont importantes pour la santé et le bien-être global des personnes atteintes de FXS.