Quelles sont les causes des maladies héréditaires ?

Les maladies héréditaires sont causées par des mutations dans les gènes, qui sont les unités fonctionnelles de l'ADN. Les mutations peuvent survenir spontanément ou être héritées des parents.

Mutations héréditaires :Les mutations héréditaires sont transmises des parents à leur progéniture par l'intermédiaire des cellules sexuelles (gamètes). Ces mutations peuvent être dominantes ou récessives. Les mutations dominantes nécessitent une seule copie du gène muté pour provoquer la maladie, tandis que les mutations récessives nécessitent deux copies du gène muté pour provoquer la maladie.

Exemples de maladies héréditaires :

- Autosomique dominant :maladie de Huntington, syndrome de Marfan

- Autosomique récessif :Mucoviscidose, drépanocytose

- Lié à l'X :Hémophilie, daltonisme rouge-vert

Mutations spontanées :Les mutations spontanées ne sont pas héritées des parents. Ils se produisent lors de la division cellulaire ou en raison de facteurs environnementaux tels que des radiations, des produits chimiques ou des virus. Ces mutations peuvent affecter n’importe quel gène du corps et conduire à des maladies héréditaires.

Exemples de mutations spontanées :

- Neurofibromatose

- Rétinoblastome

- Syndrome de Waardenburg