Qu’est-ce que le syndrome de délétion ?
Le syndrome de délétion fait référence à une maladie génétique causée par la perte ou la suppression d'une région spécifique de l'ADN d'un chromosome. Cette perte peut entraîner l’absence ou la réduction de certains gènes, entraînant diverses déficiences physiques, développementales et intellectuelles.
Les effets du syndrome de délétion varient considérablement en fonction de la taille et de l'emplacement de la région supprimée. Certaines caractéristiques communes incluent :
- Retards de développement :Les personnes atteintes du syndrome de délétion peuvent éprouver des retards dans l'atteinte des étapes de développement, telles que s'asseoir, marcher et parler.
- Déficience intellectuelle :Différents degrés de déficience intellectuelle sont fréquents dans les syndromes de délétion. La gravité du handicap peut varier de légère à profonde.
- Anormalités physiques :Les anomalies physiques associées aux syndromes de délétion peuvent inclure des traits du visage inhabituels, une petite taille et des problèmes musculo-squelettiques.
- Problèmes médicaux :Les personnes atteintes du syndrome de délétion peuvent être plus sensibles à certaines conditions médicales, telles que des malformations cardiaques, des convulsions et des problèmes du système immunitaire.
Des exemples spécifiques de syndromes de délétion comprennent :
- Syndrome du Cri du chat :Causé par une délétion sur le chromosome 5, le syndrome du cri du chat se caractérise par un cri aigu semblable à celui d'un chat, des traits du visage distinctifs, une déficience intellectuelle et un retard de développement.
- Syndrome de Prader-Willi :Résultant d'une délétion sur le chromosome 15, le syndrome de Prader-Willi entraîne un faible tonus musculaire, une alimentation excessive et une prise de poids, une déficience intellectuelle et des problèmes de comportement.
- Syndrome d'Angelman :Causé par une délétion sur le chromosome 15, le syndrome d'Angelman est associé à une déficience intellectuelle sévère, des troubles de la parole, des convulsions et une attitude heureuse.
- Syndrome de Williams :Une délétion sur le chromosome 7 provoque le syndrome de Williams, caractérisé par une apparence faciale distinctive, des problèmes cardiovasculaires, une déficience intellectuelle et une personnalité amicale et sociable.
Les syndromes de délétion sont diagnostiqués par des tests génétiques, qui peuvent identifier la région chromosomique spécifique qui a été supprimée. Un diagnostic et une intervention précoces sont importants pour gérer les symptômes et améliorer la qualité de vie globale des personnes atteintes de syndromes de délétion.
