Quel est le génotype d’un individu atteint d’albinisme ?

Le génotype d'un individu atteint d'albinisme dépend du type spécifique d'albinisme. L'albinisme est une maladie génétique qui entraîne l'absence ou la réduction du pigment mélanine dans la peau, les cheveux et les yeux. Il existe plusieurs types d’albinisme, chacun provoqué par des mutations dans différents gènes. Certains des types d’albinisme les plus courants comprennent :

1. Albinisme oculocutané (OCA) :L'OCA est le type d'albinisme le plus courant et se caractérise par une pigmentation réduite de la peau, des cheveux et des yeux. L'OCA est causée par des mutations dans plusieurs gènes différents, notamment les gènes TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2 et SLC24A5. Les personnes atteintes d'OCA ont généralement la peau blanche ou très claire, les cheveux blancs ou clairs et les yeux bleus ou clairs.

2. Albinisme tyrosinase-positif (TPA) :Le TPA est un type d’OCA caractérisé par la présence d’une certaine activité enzymatique tyrosinase. La tyrosinase est une enzyme impliquée dans la production de mélanine. Les personnes atteintes de TPA ont légèrement plus de pigments que les personnes atteintes d'autres types d'OCA et peuvent avoir les cheveux châtain clair ou roux et les yeux bruns ou noisette.

3. Albinisme tyrosinase négatif (TNA) :Le TNA est un type d’OCA caractérisé par l’absence totale d’activité enzymatique tyrosinase. Les personnes atteintes de TNA ne produisent pas de mélanine et ont la peau, les cheveux et les yeux blancs.

Le génotype d’un individu atteint d’albinisme dépendra des mutations spécifiques des gènes à l’origine de son type d’albinisme. Dans la plupart des cas, l’albinisme est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux copies du gène doivent être mutées pour que la maladie puisse s’exprimer.