Quels sont les génotypes possibles des parents atteints de la maladie de Tay Sachs ?
La maladie de Tay-Sachs est une maladie génétique autosomique récessive. Les personnes atteintes de la maladie de Tay-Sachs présentent des mutations dans le gène HEXA, situé sur le chromosome 15. Ce gène code pour l'enzyme hexosaminidase A, responsable de la dégradation des corps gras appelés gangliosides dans le cerveau.
Si les deux parents sont hétérozygotes (porteurs) de la maladie de Tay-Sachs, chaque parent possède une copie du gène HEXA normal et une copie du gène HEXA muté. Lorsque ces parents ont des enfants, chaque enfant a 25 % de chances d'hériter de deux gènes HEXA mutés et de développer la maladie de Tay-Sachs, 50 % de chances d'hériter d'un gène HEXA normal et d'un gène HEXA muté (et d'être porteur), et un 25 % de chances d’hériter de deux gènes HEXA normaux (et de ne pas être affecté).
Pour résumer, les génotypes possibles des parents atteints de la maladie de Tay-Sachs sont les suivants :
Parents :
- Hétérozygote (porteur) x Hétérozygote (porteur) :25% affectés, 50% porteurs, 25% non affectés
- Hétérozygote (porteur) x Non affecté :50 % porteur, 50 % non affecté
- Non affecté x Non affecté :Tous non affectés
