Les maladies génétiques les plus fréquentes

Les maladies génétiques sont causées par des gènes anormaux qui ne fonctionnent pas correctement . Il peut être mineure , telle qu'une mutation dans un gène . Il peut également s'agir d'une anomalie majeure, comme manquant un ensemble complet de chromosomes. Mucoviscidose

Selon Cedars- Sinai Medical Center , la fibrose kystique (FK ) affecte 30.000 Américains , principalement de race blanche . Les personnes atteintes sécrètent des fluides corporels anormaux et le corps ne nettoient pas correctement les poumons , conduisant à des infections chroniques .
Drépanocytose

drépanocytose est fréquente chez les Afro-Américains . Les globules rouges deviennent raides , collant, en forme de C et de perdre de l'oxygène; . Les cellules bloquent les vaisseaux sanguins qui conduit à la douleur , des dommages aux organes et les infections

classique hémophilie

personnes atteintes d'hémophilie classique manquent une protéine nécessaire à la formation de caillots de sang , ce qui signifie , en cas de blessure , les hémophiles saignent plus longtemps que d'autres personnes .
Thalessemias

les thalassémies sont des troubles sanguins héréditaires communes dans laquelle le corps ne produit pas assez de globules rouges sains ou la protéine d'hémoglobine riche en fer . Les personnes atteintes de thalassémie ont tendance à être anémiques .
Tay Sachs

de Tay-Sachs est une maladie mortelle affectant les enfants dans lequel une enzyme appelée hexosaminidase est manquant. Cela provoque une substance grasse à s'accumuler sur les cellules nerveuses , et conduit à une dégénérescence du système nerveux central .