Qu'est-ce qu'un trouble dominant ?

Un trouble dominant est une maladie génétique causée par une mutation dans une seule copie d’un gène. Cela signifie que si un individu possède une copie du gène muté, il développera la maladie. Les troubles dominants sont généralement hérités d’un parent atteint du trouble, mais ils peuvent également survenir spontanément en raison de nouvelles mutations.

Voici quelques exemples courants de troubles dominants :

* La maladie de Huntington

* Syndrome de Marfan

* Achondroplasie

* Neurofibromatose type 1

* Hypercholestérolémie familiale

Les symptômes d’un trouble dominant peuvent varier en fonction du gène spécifique muté. Certains troubles dominants sont bénins et ne provoquent que des symptômes mineurs, tandis que d'autres peuvent être graves, voire mettre la vie en danger.

Le traitement des troubles dominants se concentre généralement sur la gestion des symptômes et la prévention des complications. Dans certains cas, une intervention chirurgicale ou d’autres interventions médicales peuvent être nécessaires. Il n’existe actuellement aucun remède pour la plupart des troubles dominants, mais des recherches sont en cours pour développer de nouveaux traitements.