signes et Les symptômes de la maladie de Pompe
maladie de Pompe est une maladie génétique qui affaiblit les muscles dans le corps . Elle affecte principalement les muscles cardiaques . Il se trouve à un stade quelconque de la vie , mais elle est plus fréquente chez les enfants nouveau-nés ou les personnes dans leur 30s ou 40s . La maladie de Pompe est habituellement diagnostiquée à l'aide d'une série d'essais d'enzymes et de réaction chimique . Elle est traitée par une équipe de spécialistes de chaque essayant d'aider le corps à retrouver la capacité de contrôler les muscles du corps . Fatigue
la maladie de Pompe progresse, les muscles des organes tels que le cœur et le foie sont plus faibles et ils sont moins en mesure de faire leur travail . Lorsque cela se produit , la personne peut commencer à éprouver des symptômes tels que la fatigue sévère et ils peuvent être incapables de se livrer à une sorte d'exercice du tout . La personne a un sentiment général d'être somnolent toute la journée , et ils peuvent aussi avoir de la difficulté à respirer , si elles ne sont pas debout ou assis bien droit sur une chaise .
Symptômes comme un bébé
Photos
la maladie de Pompe peut commencer à se développer dans un nouveau-né , et les symptômes sont généralement associés au développement . L'enfant peut montrer un manque d'appétit , ils feront l'expérience peu ou pas de gain de poids , et leurs muscles ne peuvent pas se développer correctement en laissant les branches faibles . Le développement musculaire dans le cou peut également être affectée et l'enfant peut ne pas être en mesure de tenir leur tête sur leur propre .
Muscle symptômes
personne peut remarquer que la maladie de Pompe progresse lentement . Leurs muscles peuvent commencer à devenir faible, et ils peuvent trouver difficile de soutenir leur propre poids . Ils peuvent éprouver des difficultés à marcher , et ils peuvent également trouver qu'il est très difficile de monter les escaliers ou même se d'une position assise . Leurs muscles des jambes peuvent devenir si faibles qu'ils sont incapables de marcher sans tomber fréquemment.
Spine symptômes
Comme les muscles du corps continuent à s'affaiblir avec le début de la la maladie de Pompe , la colonne vertébrale peut être incapable de supporter correctement le poids du corps . Cela entraînera une courbure de la colonne vertébrale qui peut aussi conduire à une douleur extrême lorsque la personne tente de se tenir debout ou marcher .
Symptômes respiratoires
Une personne souffrant de la maladie de Pompe peuvent éprouver des épisodes prolongés de problèmes respiratoires , y compris les infections respiratoires fréquentes qui semblent se produire pour aucune raison . La respiration de la personne peut devenir difficile , et ils peuvent éprouver de fréquents épisodes d'étourdissements et des évanouissements .