Les maladies rares du système immunitaire
Il existe deux types de maladies immunitaires dans le corps humain différents . Un type altère le corps de lutter contre les maladies . L'autre type entraîne le corps à réagir de façon excessive à des stimuli , causant des dommages aux organes ou d'autres défauts graves dans le corps . Maladies immunitaires sont très fréquentes. Certaines maladies des systèmes immunitaires sont très courantes et bien connues , telles que le sida et le diabète de type 1 . Cependant, il ya aussi beaucoup d'autres maladies du système immunitaire qui sont beaucoup moins fréquentes . Ataxie télangiectasie ( AT)
Une des maladies immunitaires plus rares du système est l'ataxie télangiectasie . Cette maladie est progressive et dégénérative dans la nature. Les premiers signes de ce lieu dans 2 ans et comprennent le manque d'équilibre et de troubles de l'élocution . La maladie se caractérise également par la dégénérescence cérébelleuse, l'immunodéficience et une sensibilité à l'énergie rayonnante telles que les rayons X . Les personnes atteintes de cette maladie sont également prédisposés au cancer .
Syndrome auto-immune pluriglandulaire
Cette maladie du système immunitaire affecte le système endocrinien . On sait peu sur cette maladie , mais les médecins ne savent que c'est une " maladie autosomique récessive rare qui correspond à chromosome humain numéro 21 . " Les médecins ont déterminé que pour un produit protéique du gène régulateur auto-immune régule son expression . Les mutations de ce gène sont responsables de ses fonctions négatives .
Déficit immunitaire combiné sévère
immunodéficience combinée sévère est un groupe de rares souvent mortels , de troubles congénitaux qui sont caractérisés par peu ou pas de réaction auto-immune . Cette maladie produit un défaut dans les globules blancs , qui sont responsables de la capacité du corps à combattre l'infection . Les personnes atteintes de cette maladie n'ont pratiquement aucun moyen de lutter contre les infections causées par des bactéries , virus ou champignons . Par conséquent , ces personnes sont toujours sensibles aux infections telles que la varicelle , la méningite et la pneumonie . Souvent, les patients atteints de DICS meurent avant leur premier anniversaire . Ceux qui vivent au-delà de ce point doit rester loin de tout agent de l'infection causant . Depuis l'isolement sévère est critique , ce trouble est souvent désigné comme " garçon bulle " maladie .
Syndrome syndrome de Di George
de Di George est une maladie immunitaire congénitale provoquée par une grande délétion dans le chromosome 22 . Les résultats de la suppression , en l'absence de plusieurs gènes dans les gens qui sont touchés par la DGS . Souvent , les symptômes qui sont présents chez les patients DGS dépendent de la quantité de matériel génétique qui est perdue ou non manquant . Les symptômes ont tendance à varier entre les personnes concernées . Toutefois, certains traits communs chez les personnes qui ont la maladie sont des infections récurrentes , des malformations cardiaques et des traits faciaux caractéristiques .
Immunodéficience avec Hyper IgM (HIM )
Cette maladie est causée par la production d'anticorps IgM trop ou une incapacité à produire suffisamment IGH et IgA . Les personnes atteintes de cette maladie sont sensibles aux infections bactériennes fréquentes . Ils sont également plus à risque de maladies auto-immunes et le cancer à un âge précoce . Bien que LUI peut être traitée avec des traitements IV fréquente qui remplacent les anticorps manquants , l'immunité à long terme seule façon d'y parvenir est par le biais d'une greffe de moelle osseuse .
